肠源性囊肿临床表现多样,与发生于椎管或颅内不同的是，腹腔内肠源性囊肿发病年龄较晚，原因在于腹腔容积大，器官活动度较椎管或颅内大，故较晚才会出现囊肿压迫引起的症状。腹腔内肠源性囊肿的临床表现因囊肿大小、部位、形态不同而异，随着囊肿体积的不断增大，出现以压迫邻近器官为主的并发症。恶心、呕吐，腹胀、腹痛等消化道非特异性症状和无痛性腹部包块常为该病的首发表现;随着病程的进展，囊肿部位的不同，可引起肠梗阻、肠套叠、泌尿系梗阻等症状。另外由于部分囊肿内含有胃粘膜组织，可分泌大量盐酸，故可使囊肿本身及相邻的组织器官发生溃疡、出血、穿孔等。本例为消化道非特异症状，呈现疼痛、间歇、再疼痛的病理过程,这种伴有缓解期的疼痛反复发作可能与囊肿在周期性破裂后,囊液溢出导致无菌性炎症引起的;肿块逐渐增大是由于囊壁内皮腺细胞持续分泌,并与囊壁的再吸收功能失去平衡引起的。肿快较小时，无阳性体征，肿快较大时，腹壁可触及边界光滑肿块。
常并发其他先天性畸形，以脊椎相应部他的畸形居多，如颅雇凹陷、寰枕畸形、椎体融合，脊椎裂、半稚体、脊膜膨出、脊柱侧弯等：另外还伴有消化道、呼吸道畸形，如肠臂异位、食管或脑道憩室、支气管和纵隔囊肿、纵隔或枕骨鳞部缺损等。此外在高颈段者还可伴发小脑扁桃体下疝畸形。
本病好发于儿童和青少年，最小年龄为生后11天，年长的很少超过40岁。一般男性多于女性，男女的比例达(2-3)：1。
首现症状多为囊肿所在部位的脊神经根性疼痛，以双侧颈痛者多，颈部活动受到限制和颈部抵抗等。约一半病人症状呈反复发作，即有中间缓解期和加重期，并伴发低热。这种缓解与复发可能是囊肿的周期性破裂，或囊液的外渗使症状得以缓解，随后又因囊壁上皮细胞分泌的增多，使囊肿又逐渐增大，再次压迫脊髓而复现症状。部分病人呈急性起病，病情发展较快，常在短期内出现肢体感觉、运动障碍和括约肌功能障碍。尤其是运动障碍为多、呈现截瘫或四肢瘫。
本病常并发其他先天性畸形，以脊椎相应部他的畸形居多，如颅雇凹陷、寰枕畸形、椎体融合，脊椎裂、半稚体、脊膜膨出、脊柱侧弯等：另外还伴有消化道、呼吸道畸形，如肠臂异位、食管或脑道憩室、支气管和纵隔囊肿、纵隔或枕骨鳞部缺损等。此外在高颈段者还可伴发小脑扁桃体下疝畸形，参见本节典型病例。
肠源性囊肿的是先天性疾病，主要预防手段是从母体入手
1、婚前检查：预防先天性畸形儿出生的第一道防线
2、孕期检查：制定完善系统的孕前常规检查
3、羊水检查：占有非常重要地位
4、分子水平从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等
5、细胞遗传学水平采集羊水后可进行体外培养，进行遗传染色体分析，是现在应用最广泛的诊断方法羊水染色体具有以下几种用途：（1）、对唐氏综合征、两性畸型等100多种染色体异常综合征具有确诊意义；（2）、对X连锁隐性遗传病，如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应终止妊娠；（3）、对具有染色体遗传病家族史的孕妇进行选择性生育
6、蛋白诊断水平通过测定羊水中的特定蛋白或蛋白酶类而诊断某种疾病，如甲胎蛋白和胆碱酯酶诊断胎儿神经管畸形、脐膨出、无脑儿、死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、先天性肾病综合症、严重Rh血型不合妊娠等；测定氨基己糖酶A活力诊断黑蒙性家族痴呆病；测定糖和脂代谢酶类诊断脂代谢病、粘多糖沉积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等
首先病人需要做B型超声检查这是一种简便无创伤的检查方法，同时可以鉴别肝包虫。X线检查：包括腹部平片，腹腔动脉造影，胃肠造影，CT检查，核磁检查。
肝囊肿主要依赖影像检查进行诊断。在影像诊断中超声波检查最为重要。在肝囊肿的定性方面，一般认为超声波检查比CT更准确。但在全面了解囊肿的大小、数目、位置以及肝脏和肝脏周围的有关脏器时，特别是对于需行手术治疗的巨大肝囊肿患者，CT检查对于手术的指导作用显然优于B超。
一般情况下，肝囊肿患者并不需要做彩色超声及磁共振(MRI)检查。化验检查对肝囊肿的诊断价值不大。通常，肝囊肿并不会导致肝功能的异常。但有时为了鉴别诊断，做某些血液检查仍然是必要的，特别是血液甲胎蛋白(AFP)检查，以排除原发性肝癌。
对于明确病情的肝囊肿患者需要积极治疗，黑龙江东北肝胆医院实施CT引导下介入治疗肝囊肿的非手术治疗方式，使肝囊肿患者轻松摆脱病痛。
肠源性囊肿患者饮食方面应注意一下几点：
1.低脂、少纤维。含脂肪太多的食物，除不易消化外，其滑肠作用常会使腹泻症状加重，因此患者不应吃油炸、油煎、生冷及多纤维
食物，可选择容易消化的细挂面、烩面片、馄饨、嫩菜叶、鱼、虾、蛋及豆类制品等，以使肠道得到休息。
3.排气、肠鸣过强时，应少吃蔗糖及易产气发酵的食物，如土豆、红薯、白萝卜、南瓜、牛奶、黄豆等。
4.肠源性囊肿病人多半身体虚弱、抵抗力差，因而更应注意饮食卫生，不吃生冷、坚硬及变质食物，不喝酒，不吃辛辣刺激性强的调味
品。
5.苹果含有鞣酸及果酸成分，有收敛止泻作用，有富含维生素C，提高免疫力，肠源性囊肿患者可经常食用。
该病的实验室检查可完全正常，个别指标异常对该病亦无诊断价值。术前超声检查和CT，虽无特异性，但可以帮助明确肿块部位、大小、性质及与周围脏器的比邻关系。X线钡餐透视、钡剂灌肠、造影等均能了解囊肿对周围脏器压迫的程度及位置关系。腹腔内肠源性囊肿临床罕见，症状体征不典型，影像学检查多无特异性，实验室检查多无特异性，极易误诊为其他疾病。本例术前误诊为神经鞘瘤。
最终确诊依赖于病理检查,其病理特点：镜下见囊肿壁上皮可为单层扁平、立方上皮、柱状上皮或复层扁平上皮,部分可见纤毛及粘液分泌细胞,CEA染色阳性,囊肿壁外为纤维结缔组织。本例病理:镜下见囊壁为平滑肌组织,囊内衬纤毛柱状上皮,可见少许黏液腺体。符合先天性肠源性囊肿病理特征。
手术切除是本病的首选治疗，不论有无症状，均应手术切除。手术方式的选择要根据囊肿的部位而决定。完整切除囊壁是手术治愈的关键。不能全切者残余部分可用电刀、碘酊烧灼破坏囊壁黏膜,以防复发。腹腔肠源性囊肿患者术后均需密切随访，尤其是未完整切除囊壁的患者，一旦复发，可再次手术。本例肿块完整切除，术后随访至今，尚末见复发。
总之，腹腔内肠源性囊肿临床罕见，症状体征不典型，影像学检查多无特异性，实验室检查多无特异性，极易误诊为其他疾病;临床确诊需临床病理诊断;完整切除为最佳治疗法案。