原发性纵隔肿瘤为一种先天性肿瘤，主要是由于胚胎时期发育异常所引起，对本病的病因病理分析如下：
(一)上纵隔肿瘤
上纵隔肿瘤最常见的是胸腺瘤和胸内甲状腺瘤。纵隔位于胸廓的中央，上自胸腔入口，下达膈肌，左右以纵隔胸膜，前后以胸骨和胸椎为界，胸骨角水平以上的区域称为上纵隔，心包前称为前纵隔，心包所在处称为中纵隔，心包脊柱之间称为后纵隔。
1、胸腺瘤
多位于前上纵隔或前中纵隔，约占原发性纵隔肿瘤的1/4～1/5，男女发病相等，30％为恶性，30％为良性，40％为潜在或低度恶性，良性者常无症状，偶在X线检查时发现，若肿瘤体积较小，密度较淡，紧贴于胸骨后，X线检查颇难发现，胸腺瘤多邻接升主动脉，故可有明显的传导性搏动，按组织学特点可分为淋巴细胞型，上皮网状细胞型，上皮细胞和淋巴细胞混合型等，常见的上皮细胞和淋巴细胞占优势的良性胸腺瘤，若手术切除不彻底，有复发和浸润转移之可能，术后应给于放射治疗，恶性胸腺瘤易侵犯周围组织，可发生程度不等的胸骨后疼痛和气急，晚期患者可产生血管，神经受压的症状，如上腔静脉阻塞综合征，隔肌麻痹，声音嘶哑等，约10％～75％胸腺瘤患者可有重症肌无力的症状，但重症肌无力患者仅有15％～20％有胸腺的病变，切除肿瘤后约2/3患者的重症肌无力症状得到改善，少数患者可发生再生障碍性贫血，皮质醇增多症，红斑狼疮，γ-球蛋白缺乏症和特发性肉芽肿性心肌炎，X线检查，在前上纵隔见到圆形或椭圆形块影，良性者轮廓清楚光滑，包膜完整，并常有囊性变：恶性者轮廓粗糙不规则，可伴有胸膜反应，胸腺瘤手术切除效果良好。
2、胸内甲状腺肿
包括先天性迷走甲状腺和后天性胸骨后甲状腺，前者少见，为胚胎期残留在纵隔内的甲状腺组织，发育成甲状腺瘤，完全位于胸内，无一定位置，后者为颈部甲状腺沿胸骨后伸入前上纵隔，多数位于气管旁前方，少数在气管后方，胸内甲状腺肿大多数为良性，个别病例可为腺癌，肿块牵引或压迫气管，可有刺激性咳嗽，气急等，这些症状可能在仰卧或头颈转向侧位时加重，胸骨或脊柱受压可出现胸闷，背痛，偶可出现甲状腺功能亢进症状，出现剧烈咳嗽，咯血，声音嘶哑时，应考虑到恶性甲状腺肿的可能，约有半数病人可在颈部摸到结节样甲状腺肿，X线检查可见到前上纵隔块影，呈椭圆形或梭形，轮廓清晰，多数偏向纵隔一侧，也向两侧膨出，在平片上如见到钙化的肿瘤，具有诊断的价值，多数病例有气管受压移位和肿瘤阴影随吞咽向上移动的征象。
(二)前纵隔肿瘤
前纵隔肿瘤生长在前纵隔的肿瘤以畸胎样瘤较为常见，可发生于任何年龄，但半数病例症状出现在20～40岁之间，组织学上均是胚胎发生的异常或畸形，畸胎样瘤可分成二型：
1、皮样囊肿
皮样囊肿是含液体的囊肿，囊内有起源于外胚层的皮肤，毛发，牙齿等，常为单房，也有双房或多房，囊壁为纤维组织构成，内壁被覆多层鳞状上皮。
2、畸胎瘤
畸胎瘤为一种实质性混合瘤，由外，中，内三胚层组织构成，内有软骨，平滑肌，支气管，肠粘膜，神经血管等成分，畸胎瘤恶变倾向较皮样囊肿大，常可变为表皮样癌或腺癌，文献报道386例畸胎瘤，其中14.2％呈恶变，上海中山医院10例畸胎瘤中2例为恶性，体积小者，常无症状，多在X线检查中发现，若瘤体增大压迫邻近器官，则可产生相应器官的压迫症状，如上腔静脉受压，可发生上腔静脉综合征，喉返神经受压，则发生声音嘶哑，压迫气管，可发生气急，患者仰卧时气急加剧，囊肿向支气管溃破，可咳出含毛发，皮脂的胶性液，胶性液吸入肺内，可发生类脂性肺炎和类脂性肉芽肿，囊肿有继发感染时，可出现发热和周身毒性症状，囊肿若在短期内迅速增大，应想到恶变，继发感染或瘤体出血的可能，化脓性囊肿破入胸腔或心包时，可发生脓胸或心包积液。
原发性纵隔肿瘤患者当肿瘤巨大时，可使前胸壁隆起，胸骨旁浊音界增宽，局部呼吸音消失，气管心脏移位，在一些特殊类型肿瘤可出现相应的特殊体征如重症肌无力、甲亢、霍纳综合征、上腔静脉阻塞征等体征。
纵隔位于胸廓的中央，上自胸腔入口，睛达膈肌，左右以纵隔胸膜，前后以胸骨和胸椎为界，胸骨角水平以上的区域称为纵隔，心包前称为前纵隔，心包所在处称为中纵隔，心包脊柱之间称为后纵隔，常见的纵隔肿瘤各有其好发部位，这是临床诊断有参考意义。
(一)上纵隔肿瘤
最常见的是胸腺瘤和胸内甲状腺瘤。
1、胸腺瘤
多位于前上纵隔或前中纵隔，约占原发性纵隔肿瘤的1/4～1/5，男女发病相等，30％为恶性，30％为良性，40％为潜在或低度恶性，良性者常无症状，偶在X线检查时发现，若肿瘤体积较小，密度较快，紧贴于胸骨后，X线检查颇难发现，胸腺瘤多邻接升主动脉，故可有明显的传导性搏动，按组织学特点可分为淋巴细胞型，上皮网状细胞型，上皮细胞和淋巴细胞混合型等，常见的上皮细胞和淋巴细胞占优质的良性胸腺瘤，若手术切除不彻底，有复发和浸润转移之可能，
2、胸内甲状腺肿
包括先天性迷走甲状腺和后天性胸骨后甲状腺，前者少见，为胚胎期残留在纵隔内的甲状朱组织，发育成甲状腺瘤，完全位于胸内，无一定位置，后者为颈部甲状腺沿胸骨后伸入前上纵隔，多数位于气管旁前方，少数在气管后方，胸内甲状腺肿大多数为良性，个别病例可为腺癌，肿块牵引或压迫气管，可有刺激性咳嗽，气急等，这些症状可能在抑卧或头颈转向侧位时加重，胸肌或脊柱受压可出现胸闷，背痛，偶可出现甲状腺功能亢进症状，出现剧烈咳嗽，咯血，声音嘶哑时，应考虑到恶性甲状腺肿的可能，约有半数病人可在颈部摸到结节样甲状腺肿，X线检查可见到前上纵隔块影，呈椭圆形或梭形，轮廓清晰，多数偏向纵隔一侧，也向两侧膨出，在平片上如见到钙化的肿瘤，具有诊断的价值，多数病例有气管受压移位和肿瘤阴影随吞咽向上移动的征象。
(二)前纵隔肿瘤
生长在前纵隔的肿瘤以畸胎样瘤较为常见，可发于于任何年龄，但半数病例症状出现在20～40岁之间，组织学上昀是胚胎发生的异常或畸形，畸胎样瘤可分成二型：
1、皮样囊肿
是含液体的囊肿，囊内有起源于外胚层的皮肤，毛发，牙齿等，常为单房，也有双房或多房，囊壁为纤维组织构成，内壁被覆多层鳞状上皮。
2、畸胎病
为一种实质性混合瘤，由外，中，内三胚层组织构成，内有软骨，平滑肌，支气管，胸粘膜，神经血管等成分，畸胎瘤恶变倾向较皮样囊肿大，常可变为表性样癌或腺癌，文献报道386例畸胎瘤，其中14.2％呈恶变，体积小者，常无症状，多在X线检查中发现，若交瘤体增大压迫邻近器官，则可产生相应器官的压迫症状，如上腔静脉受压，可发生上腔静脉综合征;喉返神经受压，则 生声音嘶哑;压迫气管，可发生气急，患者仰卧时气气加剧，囊肿向支气管溃破，可咳出含毛发，皮脂的胶性液，胶性液吸入肺内，可发生尖脂性肺炎和类脂性肉芽肿，囊肿有继发感染时，可出现发热和周身毒性症状，囊肿若在短期内迅速增大，应想到恶变，继发感染或瘤体出血的可能，化脓性囊肿破入胸腔或心包时，可发生脓胸或心包积液。
X线检查囊肿位于前纵隔，心脏主主动脉弓交接处，少数位置较高，接近前上纵隔，也可位于前下纵隔，多向一侧纵隔凸出，少数可向两侧膨出，巨大者可凸入后纵隔，甚至占满一侧胸腔，多呈圆形或椭圆形，边缘清楚，囊壁钙化较常见，有时可见特征时的牙齿和碎骨阴影。
(三)中纵隔肿瘤
极大多数是是淋巴系统肿瘤，常见的有何杰金病，网状细胞肉瘤，淋巴肉瘤等，多以中纵隔淋巴结肿大为特征，但也可侵入肺组织形成浸润性病变，本病病程短，症状进展快，常伴有周身淋巴结肿大，不规则发热，肝脾肿大，贫血等，X线检查示肿大淋巴结位于气管两旁及两侧肺门，明显肿大的淋巴结可融合成块，密度均匀，可有大分叶，但无钙化，支气管常腾空而起变窄。
(四)后纵隔肿瘤
几乎皆是神经源性肿瘤，可原发于脊髓神经，肋间神经，交感神经节和迷走神经，可为良性和恶性，良性者有神经鞘瘤，神经纤维瘤和神经节瘤，恶性者有恶性神经鞘瘤和神经纤维肉瘤，电镜检查发现神经鞘瘤与神经纤维肉瘤的超微结构类似，但胶原含有所不同，极大多数神经源性肿瘤位于后纵隔脊柱旁沟内，有时也可位于纵隔，多数有被膜，X线征象为光滑，圆形的孤立性肿块，巨大的肿块迫使肋间隙增宽或椎间孔增大，有时肿瘤呈哑铃伸进椎间孔，侵入脊椎管，引起脊髓压迫症状，神经纤维多见于青壮年，通常无症状，肿瘤较大可产生压迫症状，如肩胛间或后背部疼痛，气急等。
(五)支气管囊肿
可发生在纵隔的任何部位，多半位于气管，支气管旁或支气管隆变附近，支气管囊肿多属先天性，来自气管的迷芽，多见于10岁以下儿童，通常无症状，若与支气管或胸膜相通，则形成瘘管，继发感染时则有咳嗽，咯血，脓痰，甚至发生脓胸，X线检查在中纵隔的上中部，气管或大支气管附近，呈现圆形或椭圆形，密度均匀，边界清晰的块状阴影，呈分叶或钙叶，若囊肿与支气管相通，可见到液平面。
原发性纵膈肿瘤病因尚不十分明确，无有效预防措施纵隔位于胸廓的中央，上自胸腔入口，睛达膈肌，左右以纵隔胸膜，前后以胸骨和胸椎为界，胸骨角水平以上的区域称为纵隔，心包前称为前纵隔，心包所在处称为中纵隔，心包脊柱之间称为后纵隔，常见的纵隔肿瘤各有其好发部位，这是临床诊断有参考意义
纵隔肿瘤在形态上与原发或继发的肺肿瘤，肿大淋巴结，血管瘤等有时颇难区别，常用检查方法如下。
1、X线检查
是诊断纵隔肿瘤的重要手段，透视检查可观察肿块是否随吞咽上下移动，是否随呼吸有形态改变以及有无搏动等，由于常见的纵隔肿瘤都有其特定的好发部位，因而后前位和侧位胸部摄片往往能够初步判定肿瘤的类别，体层摄片可准确显示肿块层面结构及其与邻近组织器官的关系，弥补平片的不足，食管吞钡检查可了解食管受压情况，用二氧化碳做纵隔充气造影可了解肿瘤与纵隔组织器官的关系。
2、CT扫描与磁共振检查(MRI)
CT扫描与MRI的应用极大地提高了纵隔肿瘤和囊肿的诊断准确率，CT空间分辨率较高，对显示病变边缘征象，问质性病变与小结病变较MRI好，CT能清楚地显示各种病变的钙化灶，是诊断畸胎瘤的最佳影像方法，MRI在肿瘤与大血管疾病鉴别时不需要造影剂，能够准确地显示血管受侵情况，矢状面和冠状面的图像能够清楚的显示肿瘤的解剖，在判断神经源性肿瘤有无椎管内或硬脊膜内扩展方面优于CT。
3、超声检查
有助于了解肿瘤为囊性或实性，肿瘤的具体位置及其与心脏，大血管等的关系，并能在其指引下穿刺活检。
4、放射性核素扫描
怀疑胸内甲状腺肿，可作放射核素131碘扫描，对异位甲状腺肿，甲状腺瘤的诊断很有帮助。
5、标记物检查
年轻的前纵隔肿瘤病人应行甲胎蛋白(AFP)和B绒毛膜促性腺激素(B-HCG)的检查，若二者之中的一个升高或二者均升高，则有可能是非精原性恶性生殖细胞瘤，后纵隔(脊柱旁)肿瘤的婴儿和儿童应检查肾上腺素和去甲，肾上腺素的水平，以除外神经母细胞瘤等。
6、活体组织检查
方法有纵隔镜检查术，手术探查及经皮穿刺等，纵隔镜不仅能采取标本，还能估计肿瘤切除的可能性。
7、纤维支气管镜或纤维食管镜检查
有助于明确支气管受压情况，程度，肿瘤是否已侵入支气管或食管，从而估计手术切除的可能性。
8、诊断性气胸
可判断肿瘤发生于胸壁或肺脏，肺内或肺外，诊断性气腹可区别膈下因素，如肺疝等。
9、纵隔充气造影
对显示前纵隔肿瘤的形态和明确有无纵隔淋巴结转移，颇有帮助。
10、纵隔镜检查
对明确气管旁，隆突下有无肿大的淋巴结，并可钳取活组织明确病因诊断。
11、颈淋巴结活组织检查
支支管淋巴结核和淋巴瘤常伴有周围淋巴结和颈淋巴结受累，活组织检查有助于诊断。
12、诊断性放射治疗
怀疑恶性淋巴瘤，经其他检查未能证实时，可试用放射治疗，恶性淋巴瘤对放射较敏感，照射20～30Gy(2000～3000rad)，肿瘤迅速缩小。
13、剖胸探查
经各种检查未能明确肿瘤性质，但已除外恶性淋巴瘤者，在全身情况许可下，可作部胸探查。
原发性纵膈肿瘤发病原因与饮食无关，正常饮食即可。饮食注意菜肴的色香味调配，保证足够的蛋白质摄入量，多吃富含维生素、易消化的食物，多食水果、蔬菜，少吃油煎食物。
原发性纵隔肿瘤除恶性淋巴源性肿瘤适用放射治疗外，绝大多数原发性纵隔肿瘤只要无其他禁忌证，均应外科治疗。即使良性肿瘤或囊肿毫无症状，由于会逐渐增大，压迫毗邻器官，继发感染，甚至出现恶变，因而均以采取手术治疗为宜。
恶性纵隔肿瘤若已侵入邻近器官而无法切除或已有远处转移，则禁忌手术而可根据病理性质给予放射或化学药物治疗。良性肿瘤手术治疗的效果良好。恶性肿瘤应采用以手术为主的综合治疗。
手术应根据肿瘤所在部位的具体情况，选择合适的切口。术中应尽可能地完全切除肿瘤组织，同时注意保护纵隔内重要脏器和组织。如果术中发现肿瘤与周围组织粘连，必要时可切除周围组织并行修复。
原发性纵隔肿瘤不论良性还是恶性，只要没有明确的远处转移和呼吸循环系统功能障碍，都应首选手术治疗。另外，解除脏器压迫也是手术的适应证之一，但必须充分估计肿瘤摘除的可能性，考虑手术的利弊得失。有时，为了明确病理学诊断，为进一步的治疗取得依据，也可考虑剖胸探查。非手术治疗通常包括适当的放疗、化疗、免疫治疗和中医中药治疗。经合理治疗，多数纵隔肿瘤病人恢复顺利，少数应予特别注意，如伴有重症肌无力的胸腺瘤病人，要警惕肌无力危象和胆碱能危象的发生，一旦出现应果断行气管插管或气管切开。