本病病因尚不明确，Cobum(1971)认为可能与食管远端括约肌(distalsphincter)不能完全松弛有关。病理检查发现憩室为含有食管各层结构的真性膈下食管憩室，憩室上皮为复层鳞状上皮，表面有几处微小溃疡区，系近期的出血部位。未见食管牵引型憩室病人可以看到的与局部食管形成粘连的淋巴结或其他邻近结构。因此，推测膈下食管憩室为膨出型憩室。
由于食物的积存，憩室会继续增大，并逐渐下坠，不利于憩室内积存物的排出，致使憩室的开口正对咽下方，咽下的食物均先进入憩室而发生返流。此时出现吞咽困难，并呈进行性加重，部分患者还有口臭、恶心、食欲不振等症状。有的因进食困难而营养不良和体重下降。在未采取治疗的情况下，如果憩室逐渐增大，积存的食物和分泌物开始增多，有时会自动返流到口腔内，偶尔造成误吸。误吸的结果将会导致肺炎、肺不张或肺脓肿等合并症。
膈下食管憩室患者主诉为上腹部疼痛，疼痛在进餐后发作，体重减轻。偶尔，呕吐出未经消化的食物后可诱发上腹部疼痛。此病患者也可出现剧烈的剑突下疼痛，有时向背部放散，剑突下疼痛在进食后加重，在取仰卧位或右侧卧位时疼痛可以缓解。
膈下食管憩室的病因尚不明确，Cobum(1971)认为可能与食管远端括约肌(distal sphincter)不能完全松弛有关，暂无有效预防措施，早发现、早诊断是本病防治的关键
Cobum等专家认为，膈下食管憩室与异常食管压力曲线乃是由于食管远端括约肌(distalsphincter)不能完全松弛所致，检查方法如下：
1、食管镜检查：见食管距切齿48cm处其黏膜均属正常，未见憩室。
2、胃镜检查：发现距贲门近端2cm处有一直径为1cm左右的憩室开口，其黏膜类似食管黏膜。
3、食管测压：显示食管距切齿50cm处有一范围约5cm的高压区，病人在做反复吞咽动作时证实该高压区远端2cm处(憩室下方)的食管肌肉不能完全松弛，整个食管下段压力升高，振幅高达60mmHg。吞咽时随着吞咽动作食管下段肌肉发生延期收缩和同期收缩。
4、上消化道钡餐造影检查：贲门前方囊袋状突出，有细条状口部与食管相通，随膈肌活动，憩室的形态可发生变化，钡剂通过食管和进入胃腔内无明显的通过延迟或迟缓现象。
本病患者应多吃流质食物，如小米粥等，多吃富含维生素的食物，如奇异果、火龙果等。注意饮食均衡，少吃多餐。注意休息，进行适当的运动。忌烟酒、忌辛辣等刺激性食物。
文献中报道的膈下憩室病例极为罕见，因此对本病的临床治疗有待较多的病例报道与临床经验的积累。这2例病人中，其中1例经内科保守治疗后其临床症状改善，之后随访1年，病人的一般健康状况良好。另1例经外科手术施行憩室切除术而治愈。膈下食管憩室一旦确诊之后，只要病人无手术禁忌证，最好进行手术治疗。