子宫内膜异位症的病因目前尚未阐明，有以下几种学说：Koninckx学说经血逆流，内膜种植学说，体腔上皮化生学说，胎生上皮由来学说，化学物质刺激局部细胞化生学说，播散学说，基因传播学说，良性转移学说，免疫学说。上述学说并不是对所有的患者都合适，所以其发病机理至今不清楚，但从这些病因上探索子宫内膜异位症发生的高危因素，从而为本病提供预防依据。
1.激素依赖性
临床及实验室观察证明子宫内膜异位症是雌激素依赖性疾病，并且雌激素对于EM的生长和维持都是至关重要的。EM不发生在初潮前的少女，无排卵月经的妇女发病率也很低。EM的组织呈现了许多与雌激素分泌和代谢异常的分子生物学异常改变。
在异位病灶中， 芳香化酶是最后一步的合成酶，把C19 类固醇转化成雌激素。无论类固醇基因快速调节蛋白还是芳香化酶。这些酶联反应确保了异位子宫内膜处于雌激素作用环境。局部产生的雌激素在自身组织中发挥其生物学效应，即自分泌效应。
2.体腔上皮化生
此理论认为部分腹膜是具有分化能力的组织，并可以化生出与正常子宫内膜相似的组织。因为卵巢和苗勒氏管均来源于体腔上皮，因此体腔化生学说可以解释卵巢的子宫内膜异位症。腹膜间皮同样具有增殖和分化的能力，因此此学说甚至可以扩展至腹膜以解释腹膜子宫内膜异位症。但除卵巢、苗勒氏管、腹膜以外的其他分化于体腔上皮的组织中并没有子宫内膜异位症发现，这一现象使得体腔上皮化生理论受到了质疑。
3.经血逆流
子宫内膜种植学说普遍为学者们所接受，在20世纪20年代首次提出，这是最早提出并得到广泛接受的学说。妇女月经期经血可经输卵管倒流进入腹腔，引起子宫内膜组织在腹腔内播散。逆流经血中的内膜碎片黏附并侵润腹膜间皮，获得血液供应后持续存活并生长。近年来，郎景和等发现内异症患者的在位内膜对其发病有重大作用。
但是90％的女性月经期有经血逆流发生，而临床上仅有10％发生EM。目前的观点认为还有其他多因素参与了EM 的发病，如内膜细胞通过血管或淋巴播散，机械种植机制等。
4.免疫机制
尽管大多数女性均有经血逆流的情况，但只有少数最终患有子宫内膜异位症。逆流入腹腔的经血和内膜在大多数情况下会被体内的免疫细胞清除，如巨噬细胞、NK细胞和淋巴细胞。因此当经血逆流时，免疫系统不能发生功能也可能是子宫内膜异位症发病的机制之一。受损的细胞及体液免疫、生长因子、细胞因子均在异位子宫内膜组织中发现。免疫机制在 EM的种植、定位、黏附及生长过程中均起重要作用。
逆流至腹腔的子宫内膜细胞凋亡的减少促进了其生存能力，并且有利于其逃避巨噬细胞介导的免疫监测和清除。而基质金属蛋白酶在脱落反流的子宫内膜细胞中持续稳定地表达，加强了其向腹膜的侵袭力，并进一步发生增生反应。
5.基因突变和多态性
子宫内膜异位症的家族聚集性提示了多基因遗传模式，于是有研究者对部分基因进行了研究。研究使用同胞对连锁分析和高通量分析基因表达模式。某一大规模的研究调查了1000多个患者姐妹组，确定染色体位于10q26，为显性遗传病。研究同样显示20p13有较小相关性。两个候选基因内及其附近位点也已经确定。其中一个基因是EMX2，它是生殖道生发的必要转录因子，在子宫内膜异位症患者的子宫内膜中异常表达。芯片技术被应用于研究子宫内膜异位症患者及正常女性二者正常位置子宫内膜中基因表达的区别。
6.家族聚集性
EM的发病有家族性倾向。子宫内膜异位症在一级亲属中发病率的增加提示我们这可能是一种单基因或多基因的遗传病。在一项子宫内膜异位症的遗传学研究中，Simpson等发现子宫内膜异位症患者中其姐妹（5.9％）及母亲(8.1％)目前也患有子宫内膜异位症，而在患者丈夫的女性一级亲属中发病率仅为1％。因此，有学者人为EM是一种免疫监视功能混乱的遗传性疾病。
7.解剖学缺陷
生殖流出道梗阻加剧经血逆流，容易使子宫内膜异位症病情进展。因此子宫内膜异位症更容易发生于残角子宫、处女膜闭锁和阴道横膈的患者中。 因此在进行腹腔镜诊断和治疗同时，我们建议同时对这些解剖异常进行纠正。通过对解剖异常的修复，降低子宫内膜异位症风险。
8.血行-淋巴播散学说
血行-淋巴播散学说 Lymphatic or Vascular Spread：有证据支持子宫内膜异位症起源于子宫内膜组织经淋巴或血管异常播散，子宫内膜异位症发生在一些少见部位如会阴或腹股沟区，更加支持了这一学说。单纯在腹膜后发现孤立病变者支持了淋巴扩散学说。
9.环境毒物
有大量研究显示暴露于环境毒素可能对子宫内膜异位症的发展起到一定作用。2，3，7，8-四氯苯二恶英（TCDD）是最常见的环境毒素。TCCD可以激活芳香烃受体，此受体作为一个基础转录因子，介导各种基因进行转录，它与同样的类固醇激素受体的蛋白家族具有相似功能。TCDD通过与雌激素结合刺激子宫内膜异位症形成，并且似乎可以阻断孕激素介导的子宫内膜异位症退行变化。在环境中，TCCD及其他二恶英类化合物是工业生产的副产品，摄入污染的食物或意外接触是最常见的暴露方式。
子宫内膜异位症作为一种容易复发的雌激素依赖性疾病，具有向远处转移和种植生长的能力，故虽为良性病变，但具有恶性行为。常见的并发症有月经不调、痛经、性交痛和不孕等。
1、月经不调：内异症患者常有月经周期缩短、经量增多或经期延长等现象，说明患者有卵巢功能障碍表现。月经不调可作诊断参考，但在鉴别诊断中并无价值。
2、痛经：内异症的临床特征为渐进性痛经，是常见而突出的特征，多为继发性，即自发生内膜异位开始，患者诉说以往月经来潮时并无疼痛，而从某一个时期开始出现痛经，可发生在月经前、月经时及月经后。有的痛经较重难忍，需要卧床休息或用药止痛，甚至痛得“滚 炕”或撞头，疼痛常随着月经周期而加重，月经结束而消失，但国内报道有21％约无痛经。
3、性交痛：当存在于阴道穹窿部异位子宫内膜结节、直肠凹陷结节或粘连，或卵巢粘连在盆底时，均可产生性交痛。阔韧带后叶病灶纤维化增生及收缩明显时，可以外源性压迫输尿管，使其狭窄阻塞，亦可能出现泌尿系统症状，严重的可发生输尿管积水或肾盂积水。
4、不孕：约有50％左右内异症患者伴有不孕，在不明原因不孕患者中，约30-40％患内异症。内异症患有不孕，常因病变造成盆腔肿块、粘连、输卵管堵塞卵泡发育不好或排卵障碍等因素引起；而一旦怀孕则异位内膜受到抑制而萎缩，对内异症起到很好的治疗，习惯性流产病例中有部分为子宫内膜异位症所致。
子宫内膜异位症的症状与体征随异位内膜的部位而不同，并与月经周期有密切关系。
一、症状
1、痛经：患者诉说以往月经来潮时并无疼痛，而从某一个时期开始出现痛经。可发生在月经前，月经时及月经后。有的痛经较重难忍，需要卧床休息或用药物止痛。疼痛常随着月经周期而加重。由于雌激素水平不断高涨，使异位的子宫内膜增生、肿胀，如再受孕激素影响则出血，刺激局部组织，以致疼痛。如系内在性子宫内膜异位症，更可促使子宫肌肉挛缩，痛经势必更为显著。异位组织无出血的病例，其痛经可能由血管充血引起。月经过后，异位内膜逐渐萎缩而痛经消逝。临床上子宫内膜异位显著，但无痛经者，占25％左右。妇女的心理状况也能影响痛觉。
2、月经过多：内在性子宫内膜异位症，月经量往往增多，经期延长。可能由于内膜增多所致，但多伴有卵巢功能失调。
3、不孕：子宫内膜异位患者常伴有不孕。不孕与内膜异位症的因果关系尚有争论，盆腔内膜异位症常可引起输卵管周围粘连影响卵母细胞捡拾或导致管腔堵塞。或因卵巢病变影响排卵的正常进行而造成不孕。但亦有人认为长期不孕，月经无闭止时期，可造成子宫内膜异位的机会；而一旦怀孕，则异位内膜受到抑制而萎缩。
4、性交疼痛：发生于子宫直肠窝，阴道直肠隔的子宫内膜异位症，使周围组织肿胀而影响性生活，月经前期性感不快加重。
5、大便坠胀：一般发生在月经前期或月经后，患者感到粪便通过直肠时疼痛难忍，而其他时间并无此感觉，为子宫直肠窝及直肠附近子宫内膜异位症的典型症状。偶见异位内膜深达直肠粘膜，则有月经期直肠出血。子宫内膜异位病变围绕直肠形成狭窄者有里急后重及梗阻症状，故与癌瘤相似。多发生于月经期，可伴恶心呕吐和肛门坠胀感。
6、膀胱症状：多见于子宫内膜异位至膀胱者，有周期性尿频、尿痛症状；侵犯膀胱粘膜时，则可发生周期性血尿。腹壁疤痕及脐部的子宫内膜异位症则出现周期性局部肿块及疼痛。
二、体征
内在性子宫内膜异位症患者往往子宫胀大，但很少超过3个月妊娠，多为一致性胀大，也可能感到某部比较突出犹如子宫肌瘤。如为后位子宫，往往粘连固定，在子宫直肠窝、子宫骶韧带或宫颈后壁常可触及一二个或更多硬性小结节，如绿豆或黄豆大小，多有明显触痛，肛诊更为明显，这点很重要。偶然在阴道后穹窿可见到黑紫色大出血点或结节，如直肠有较多病变时，可触及一硬块，甚至误诊为直肠癌。
卵巢血肿常与周围粘连、固定，妇科双合诊时可触及张力较大之包块并有压痛，结合不孕史易误诊为附件炎块，破裂后发生内出血，表现为急性腹痛。
子宫内膜异位症是由具有生长功能的子宫内膜出现于子宫体腔内壁以外部位引起的疾患，根据目前公认的病因，注意下列几点，可预防子宫内膜异位症的发生
1、有遗传史的女孩，月经来潮后，如有原发性痛经或月经过多，可考虑周期性、间断口服避孕药，到要求生育时停用
2、内分泌功能紊乱的妇女，婚后不要避孕，早生育
3、有生殖道梗阻的妇女，及早发现，及早治疗，以防止滞留的经血倒流入腹腔
4、对有痛经或月经紊乱，经量多，暂不要求生育的妇女，排除其他器质性病变后，指导用避孕药避孕
5、婚后1年以上未避孕而不孕者，应积极和全面进行不孕检查如发现不孕是由于内膜移位引起，可用激光治疗，也可用激素治疗，激素治疗必须由医生指导下使用
6、经期一般不进行盆腔检查，必须检查时，不能用力挤压子宫，以免将子宫内膜挤入输卵管，引起腹腔种植尽量避免人工流产，人工流产时正确使用负压吸管进、出宫腔时不应有负压宫腔内负压不宜过高而后突然将吸管拔出，以防蜕膜碎片随宫腔血倒流入腹腔，发生子宫内膜异位症，人工流产后不宜用力挤压子宫治疗宫颈糜烂时，避免造成宫颈狭窄
7、严格掌握输卵管通畅试验(通气、通液)及造影的操作规程行输卵管通气、通液术、输卵管结扎术及宫颈糜烂局部治疗时，手术时间应定在月经干净后3~7d进行，避免内膜碎片进入腹腔
8、剖宫产及剖宫取胎术中应注意防止宫腔内容溢入腹腔，在缝合子宫切口时，勿使缝线穿过子宫内膜层，缝合腹壁切口前应用生理盐水冲洗，以防内膜种植
子宫内膜异位症又简称内异症，是常见的良性妇科病，具有增生浸润的特性，主要的检查有实验室检查和影像学检查。
一、实验室检查
1、CA125（卵巢癌相关抗原）值测定：作为一种肿瘤相关抗原，对卵巢上皮性癌有一定的诊断价值。但在子宫内膜异位症患者，CA125值可升高，且随内膜异位症期别的增加，阳性率也上升，其敏感性和特异性都很高。因此对于子宫内膜异位症的诊断有一定的帮助，同时可以监测子宫内膜异位症的疗效。
2、抗子宫内膜抗体（EMAb）：抗子宫内膜抗体是一种以子宫内膜为靶抗原，并引起一系列免疫病理反应的自身抗体，是子宫内膜异位症的标志抗体。血清EMAb的检测为子宫内膜异位症患者的诊断及疗效观察的有效检查方法。
二、影像学检查
1、B型超声检查：B型超声检查为妇产科常用的检查方法之一，且对妇产科疾病的诊断具有重要的作用。确定囊肿的位置、大小、形状及发现妇科检查时未触及的包块。
2、腹腔镜检查：借助腹腔镜直接窥视盆腔，见到异位病灶或对可见之病灶进行活检确定诊断，并可根据镜检的情况决定盆腔子宫内膜异位症的临床分期及确定治疗方案。在腹腔镜下应注意观察子宫、输卵管、卵巢、子宫骶骨韧带、盆腔腹膜等部位有否子宫内膜异位病灶。根据腹腔镜检查或手术所见情况，对子宫内膜异位症进行分期及评分。
3、X线检查：可行单独盆腔充气造影、子宫输卵管碘油造影协助诊断盆腔子宫内膜异位症。
4、磁共振成像（MRI）：MRI可多平面直接成像，直观了解病变的范围、起源和侵犯的结构，可对病变进行正确的定位，对软组织的显示能力增强。因此，MRI诊断子宫内膜异位症及了解盆腔病变及粘连情况均有很大价值。
子宫内膜异位症除了中西医治疗方法治疗外，也可以通过以下食疗方法改善症状。
1、月季花汤：月季花15g，红糖适量，煎汤顿服。适用于气滞血瘀的不孕症。
2、山楂汤：山楂炭30g，红糖30g，向日葵子15g，煎汤2小碗，日2次分服。适用于血瘀型痛经。
3、阳起石牛肾粥：阳起石30克用纱布包裹，加水1.5升煎1小时，取澄清煎液，入牛肾1个、大米50克、适量水，如常法煮粥，粥熟后入油盐及调料食。1次/日。主治阳虚血瘀型子宫内膜异位症。
4、木耳汤：黑木耳15克、红糖适量共加水500毫升煮烂食。分2次服，1剂/日。主治血瘀型子宫内膜异位症。
5、荔枝核饮：荔枝核、首香各30克炒黑，研细末。服3克/次，温酒送下。经前3日开始服，2次/日，服至经净。主治气滞血瘀型子宫内膜异位症。
6、鸡蛋川芎酒饮：鸡蛋2个，川芎9克加水600毫升同煎，蛋熟后去壳略煮，酌加黄酒，食蛋饮汤。月经前3日开始服，1剂/日，连服5日/疗程。主治气滞血瘀型子宫内膜异位症；症见经行腹痛，胀满不适。
7、桃仁粥：桃仁15克揭烂，加水浸泡，研汁去渣，与粳米50克同入沙锅，加水500毫升，文火煮成稀粥，调红糖适量食。隔日1剂，早、晚各服1次。主治血瘀型子宫内膜异位症。
8、益母草煮鸡蛋：益母草45克，延胡索15克，鸡蛋2个，加水800毫升同煮，蛋熟后去壳略煮，去药渣，吃蛋饮汤。月经前2日开始服，1次/日，连服5日。主治血瘀型子宫内膜异位症。
子宫内膜异位症的治疗方案，因病情的轻重，患者的年龄和生育情况而有所不同。如病情较重，或表现为重的痛经，或盆腔检查发现有肯定的内膜异位结节，就必须采取药物或手术治疗。
一、药物治疗
采用药物来对抗或抑制卵巢的周期性内分泌刺激。最初是用睾丸酮类的雄性激素，副作用较大，而且效力亦不够强，已逐渐摒弃不用。后来则逐渐发展成了假孕疗法及假绝经疗法。
1、假孕疗法：是用强力的孕激素避孕药物，以更大的剂量不间断地长期服用，使得月经停止来潮，子宫内膜及异位的子宫内膜在药物作用下发生类似妊娠的反应，所以又叫假孕疗法。用于这种疗法的药物很多，并且还在发展，口服的主要有安宫黄体酮、普维拉、内美通等，肌注的有己酸孕酮。这种疗法至少要持续六个月，才可以使异位内膜停止活动，最后发生萎缩，从而产生疗效。
2、假绝经疗法：20世纪70～80年代，国外主要是使用一种叫丹那唑的药物，它是一种雄激素的衍生物，效果较好，我国目前也正在使用，但它有比较大的副作用。从20世纪80年代开始，国外则广泛使用一种叫戈舍瑞林的药物，它主要是能非常强烈地抑制卵巢的功能，使其几乎完全失去作用，从而达到治疗目的，而且由于这种药物是一种长效缓释制剂，只需一个月皮下注射一次，非常方便。这类药物能使子宫内膜产生类似绝经妇女的萎缩现象，故称假绝经疗法。
二、手术疗法
一般认为卵巢上发生的巧克力囊肿，病变体积往往较大，或发生在其他部位的子宫内膜异位结节，体积在2厘米直径以上者，即不易用药物控制，而需要手术治疗；或者经过六个月甚至一年的药物治疗，病情仍不见好转，也应考虑手术切除。如果病人年轻，没有子女，手术时一般只将内膜异位的病变切除，而将子宫和正常卵巢组织保留下来。称为保守性手术。这种手术保留了生育的可能性，但复发机会较大。如已有子女且病人年龄较大（35），可以在切除内膜异位病变的同时，切除子宫，但保留正常的卵巢组织。此法从长远看来，效果优于保守性手术，但不能绝对防止复发。如果病人年近绝经期，或内膜异位病变过于广泛，难于彻底根除，则在手术时应将子宫卵巢一同切除。
近年来腹腔镜的广泛应用，已使子宫内膜异位症的治疗有了一种新的选择，特别是在国外，腹腔镜手术和“戈舍瑞林”药物的结合，已成为越来越广泛的治疗方案。