迄今为止，膀胱子宫内膜异位症的病因还尚未明确，但是有以下的三中学说。
一、种植学说
最早(1921)有人认为，盆腔子宫内膜异位症的发生，系子宫内膜碎片随经血逆流，通过输卵管进入盆腔而种植于卵巢或盆腔其他部位所致。临床上在月经期行剖腹探查时可在盆腔中发现经血，且经血中查见子宫内膜。剖宫手术后所形成的腹壁疤痕子宫内膜异位症，是种植学说的好例证。
二、浆膜学说
亦名化生学说，认为卵巢及盆腔子宫内膜异位症系由腹膜的间皮细胞层化生而来。副中肾管是由原始腹膜内陷发育而成，与卵巢的生发上皮、盆腔腹膜、闭锁的腹膜凹陷，如腹股沟部的腹膜鞘状突(努克管)、直肠阴道隔、脐等，都是由体腔上皮分化而来。凡从体腔上皮发生之组织，均有潜在能力化生成几乎与子宫内膜不能区分的组织，因而腹膜间皮细胞可能在机械性(包括输卵管通气、子宫后位、宫颈阻塞)、炎性、异位妊娠等因素刺激下，易发生化生而成异位症的子宫内膜。卵巢表面的生发上皮因属原始体腔上皮，更具有分化的潜能。在激素、炎症的影响下就可分化成胚胎时所能形成的各种组织，包括子宫内膜。卵巢是外在性子宫内膜异位症中最易累及的部位，用化生学说很易解释。种植学说不能解释超越盆腔以外的子宫内膜异位症的发生原因。
三、免疫学说
1980年Weed等报道，异位内膜周围有淋巴细胞、浆细胞浸润，巨噬细胞内含有铁血黄素沉着及不同程度的纤维化。他们认为是由于异位内膜病灶做为异物，激活了机体的免疫系统所致。此后，许多学者从细胞免疫、体液免疫等方面探讨内异症的病因及发病机理。
(一)细胞免疫功能缺陷 1.T淋巴细胞功能缺陷;2.自然杀伤细胞(natural killer cell，NK)功能缺陷：NK细胞是一群异质性多功能的免疫细胞，其功能特征是不需抗体存在，不需经抗原致敏，即可杀伤某些肿瘤细胞或病毒感染细胞，在体内免疫监护中起重要作用。
(二)体液免疫功能缺陷 有关子宫内膜异位组织发生的理论还有：①淋巴播散学说。认为子宫内膜可经淋巴道播散，先后有人发现宫旁淋巴结及髂内淋巴结中含有子宫内膜组织。但这一学说的弱点在于区域性淋巴结中央很少见到内膜组织，常发部位也不符合正常的淋巴引流;②血流播散学说。根据文献报道，在静脉、胸膜、肝实质、肾脏、上臂、下肢等均曾发现过异位的子宫内膜。一些学者认为最大可能是内膜经过血流播散至上述组织、器官而致，且曾在兔肺内引起实验性子宫内膜异位症。但有人认为这些情况，虽可能是通过血行播散所致，但局部化生这一因素仍不能排除，因胸膜亦由体腔上皮分化而来。在胚胎期产生胚芽及中肾管时，有可能发生体腔上皮异位于其中，日后组织可化生而在各该部形成子宫内膜异位症。
不论异位子宫内膜来源如何，其生长均与卵巢内分泌有关，临床资料可以说明，如此症多半发生在生育期妇女(30～50岁占80％以上)，且常并发有卵巢功能失调。切除卵巢后，则异位内膜萎缩。异位子宫内膜的生长主要依靠雌激素，妊娠期孕激素分泌较多，异位内膜即受到抑制。长期口服合成孕激素如炔异诺酮，造成假孕，亦可使异位内膜萎缩。
病理改变：
一、内在性子宫内膜异位症内膜由基底部向肌层生长，局限于子宫，故又名子宫腺肌病。异位的子宫内膜常弥散于整个子宫肌壁，由于内膜侵入引起纤维组织及肌纤维的反应性增生，使子宫一致性胀大，但很少有超过足月胎儿头大者。不均匀或局灶型分布者一般以后壁多见，由于局限在子宫一部，往往使子宫不规则增大，酷似子宫肌瘤。切面可见增生的肌组织亦似肌瘤呈漩涡样结构，但无肌瘤所具有与周围正常肌纤维分开的包膜样组织。病灶中间有软化区，偶可见到散在的含有少量陈旧积血的小空腔。镜检所见的内膜腺体与子宫内膜腺体相同，其周围由内膜间质所包绕。异位内膜随月经周期而改变，但分泌期改变不明显，表示异位的内膜腺体受孕激素影响较小。当受孕时，异位内膜的间质细胞可呈明显蜕膜样变，已如上述。
二、间质性子宫内膜异位症为内在性子宫内膜异位症的一种特殊类型，较少见，即异位的内膜仅有内膜间质组织，或子宫内膜侵入肌层后间质组织发展的范围及程度远远超过腺体成分。一般子宫一致性增大，异位细胞散布于肌层或集中在某一区域，色黄，常具有弹性橡皮样硬度，较肌瘤软，在切面往往可以看到索状小虫样突起，就可据以确立诊断。异位组织亦可向宫腔发展形成息肉状肿块，多发性，表面光滑，蒂宽与子宫肌壁有较大面积的直接连系，并可由宫壁向宫腔或沿子宫血管向阔韧带内突出。向宫腔突出者致成月经过多甚或绝经后流血;向阔韧带突出者可经妇科双合诊查出。间质性子宫内膜异位症可有肺播散，甚至在切除子宫数年后还能发生。由于这种特点，有人认为间质性子宫内膜异位症是低底恶性的肉瘤。
三、外在性子宫内膜异位症内膜侵犯子宫以外的组织(包括由盆腔侵犯子宫浆膜层的异位内膜)或器官，常累及多个器官或组织。
卵巢为外在性子宫内膜异位症最常发生的部位，占80％，其次为子宫直肠窝之腹膜，包括子宫骶韧带，子宫直肠窝前壁相当于阴道后穹窿部位，子宫颈后壁相当于子宫颈内口处。有时异位内膜侵犯直肠前壁，使肠壁与子宫后壁及卵巢形成致密粘连，术中很难分离。外在性子宫内膜异位症也可侵入直肠阴道隔而在阴道后穹窿粘膜上形成散在的黑紫色小点，甚至可形成菜花样突起，酷似癌瘤，经活检才能证实为子宫内膜异位症。此外如前所述输卵管、宫颈、外阴、阑尾、脐、腹壁切口、疝囊、膀胱、淋巴结，甚至胸膜及心包膜、上肢、大腿、皮肤皆可能有异位内膜生长。
子宫直肠窝处异位子宫内膜，亦可在腹膜上形成紫黑色出血点或积血小囊，包埋在粘连严重的纤维组织中，镜检可见典型的子宫内膜。该处异位的内膜组织尚可向直肠阴道隔及子宫骶韧带扩展形成触痛性坚实结节。或穿透阴道后穹窿粘膜，形成蓝紫色乳头状肿块，经期可出现许多小出血点。如直肠前壁受累，则可发生经期大便疼痛，有时内膜病变围绕直肠扩展形成狭窄环，与癌瘤极为相似，肠道受侵约占内膜异位症10％左右。病变常位于浆膜及肌层，很少粘膜受侵而发生溃疡。偶有由于在肠壁形成肿块或造成纤维性狭窄或粘连引起肠管过度屈曲而发生肠梗阻，并可发生刺激症状，如间歇性腹泻，月经期更加重。
膀胱子宫内膜异位症是一种很少见的子宫内膜异位症，异位的子宫内膜累及膀胱逼尿肌全层称为膀胱子宫内膜异位症,膀胱子宫内膜异位症多为单个病灶,约90％位于膀胱后壁和顶部,个别位于输尿管入口的下方,病变呈结节状,主要由纤维组织、平滑肌组织和呈岛状或串状分布的子宫内膜腺体及基质构成。膀胱子宫内膜异位症的并发症主要有疼痛、不孕、异位妊娠（宫外孕）、月经失调、性交疼痛等。具体表现如下：
1.疼痛：是最常见的症状之一，以下腹及腰骶部疼痛最为明显，常于月经来潮前1-2天开始，经期第一天最严重，以后逐渐减轻。但是随着病期的延长，经期腹痛会更加明显。
2.不孕：占子宫内膜异位症的40％-50％，其中原发性不孕占41.5～43.3％，继发性不孕占46.6～47.3％。是指夫妇同居2年以上，没有采取避孕措施而未能怀孕者。
3.异位妊娠(宫外孕)：异位的子宫内膜可以引起盆腔粘连，输卵管运行障碍，受精卵只有在局部种植发育，导致异位妊娠的概率增加。具体表现为①停经：除输卵管间质部妊娠有较长的停经史外，大多停经6～8周，约20~30％患者无明显停经史；②腹痛：当发生流产或破裂时，患者突感一侧下腹部撕裂样疼痛，常伴有恶心、呕吐，若血液积聚在子宫直肠陷凹，肛门有坠胀感。内出血增多，血液由盆腔流至全腹，形成全腹痛，刺激膈肌可引起肩胛放射性疼痛；③阴道出血：常有不规则阴道出血，色暗红、量少、淋漓不尽，一般不超过月经量，随阴道出血可排出蜕膜管型或碎片；④晕厥与休克：由于腹腔内急性出血及剧烈腹痛，轻者晕厥，重者发生失血性休克。
4.月经失调：受异位的子宫内膜侵犯，卵巢实质组织被破坏，使激素代谢受影响，出现月经紊乱和经期阴道流血增多，个别还会出现经前期点滴出血。
5.性交疼痛：即为性生活时出现的不同程度、不同性质的疼痛。
膀胱子宫内膜异位症是指由于手术或者其他原因，使子宫内膜移行与膀胱粘膜处，异位的子宫黏膜，受体内激素周期性变化，也会出现分泌增殖出血等变化，所以月经来潮时移位的子宫内膜活出现疼痛出血等，待体内激素恢复正常后会症状消失。膀胱子宫内膜异位症的常见症状有：
1.痛经：为一常见而突出的症状，多为继发性，即自发生内膜异位开始，患者诉说以往月经来潮时并无疼痛，而从某一个时期开始出现痛经。可发生在月经前，月经时及月经后。有的痛经较重难忍，需要卧床休息或用药物止痛。疼痛常随着月经周期而加重。由于雌激素水平不断高涨，使异位的子宫内膜增生、肿胀，如再受孕激素影响则出血，刺激局部组织，以致疼痛。如系内在性子宫内膜异位症，更可促使子宫肌肉挛缩，痛经势必更为显著。异位组织无出血的病例，其痛经可能由血管充血引起。月经过后，异位内膜逐渐萎缩而痛经消逝。此外，在盆腔子宫内膜异位症中，可查出许多炎症过程，很可能局部的炎症过程伴有活跃的腹膜病变，从而产生前列腺素、激肽和其他肽类物质引起疼痛或触痛。但疼痛程度往往不能反映出腹腔镜检所查出的疾病程度。妇女的心理状况也能影响痛觉。
2.月经过多：内在性子宫内膜异位症，月经量往往增多，经期延长。可能由于内膜增多所致，但多伴有卵巢功能失调。
3.不孕：膀胱子宫内膜异位患者常伴有不孕。其中原发性不孕占41.5～43.3％，继发性不孕占46.6～47.3％。盆腔内膜异位症常可引起输卵管周围粘连影响卵母细胞捡拾或导致管腔堵塞，或因卵巢病变影响排卵的正常进行而造成不孕。但亦有人认为长期不孕，月经无闭止时期，可造成子宫内膜异位的机会；而一旦怀孕，则异位内膜受到抑制而萎缩。
膀胱子宫内膜异位症是指由于手术或者其他原因，使子宫内膜移行与膀胱粘膜处，异位的子宫黏膜，受体内激素周期性变化，也会出现分泌增殖出血等变化，所以月经来潮时移位的子宫内膜活出现疼痛出血等，待体内激素恢复正常后会症状消失预防膀胱子宫内膜异位症的一般措施如下：
1.避免在临近月经期进行不必要的、重复的或过于粗暴的妇科双合诊，以免将子宫内膜挤入膀胱，引起子宫内膜的膀胱种植
2.妇科手术尽量避免接近经期施行必须进行时，术中操作要轻柔，避免用力挤压宫体，否则有可能将内膜挤入膀胱、腹腔
3.及时矫正过度后屈子宫及宫颈管狭窄，使经血引流通畅，避免淤滞，引起倒流
4.严格掌握输卵管通畅试验（通气、通液）及造影的操作规程，不可在月经刚干净或直接在刮宫这一周期进行，以免将内膜碎片经输卵管压入盆腔
5.剖宫产及剖宫取胎术中应注意防止宫腔内容溢入盆腔，在缝合子宫切口时，勿使缝线穿过子宫内膜层，缝合腹壁切口前应用生理盐水冲洗，以防内膜种植膀胱
若患者出现直肠、膀胱周期性出血，月经期排便疼痛的症状，首先应考虑直肠、膀胱的子宫内膜异位症，必要时可做膀胱镜或直肠镜检查，有溃疡时还应取组织做病理检查。腹壁疤痕有周期性硬结、疼痛，病史中有经腹子宫腹壁悬吊术、剖腹产或剖宫手术者，则诊断亦可确立。可疑病例经药物治疗有效者亦可诊断。凡形成局部肿块接近体表者尽可能取组织(切取或用肝穿刺针取)送作病理检查，可以确诊。
B超内膜样囊肿声象图呈颗粒状细小回声。如囊液粘稠，内部漂浮有内膜碎片时，易与畸胎瘤内脂肪中含有毛发的回声特点相似，即为液内见小细光带，呈平行虚线状分布。有时内部见分隔，将其分成数个大小不等的囊腔，各个囊腔之间回声不一致，常与子宫粘连，而两者边界不清。畸胎瘤则一般囊肿边界清晰。卵巢内膜样囊肿，也易与附件炎块及输卵管妊娠声象图混淆，故应结合临床各自特点加以鉴别。此外，应用阴道探头，使肿块处于高频率声的近场，对位于盆腔肿块性质的鉴别，有其优越性，可确定肿块性质及来源，还可在超声指导下穿刺抽取囊液或活检，以明确诊断。
X线检查：可做单独盆腔充气造影、盆腔充气造影及子宫输卵管碘油造影和单独子宫输卵管造影。多数内异症患者有内生殖器官的粘连及与肠曲粘连。异位内膜最易种植于子宫直肠陷凹，故粘连的内生殖器易发生于子宫直肠陷凹，使之变浅，尤其在盆腔充气造影侧位片显示更明显。输卵管卵巢可形成粘连团块，在充拍片或在充气造影显示更清楚。碘油子宫输卵管造影可保持通畅或通而欠畅。往往24小时复查片中可见碘油因粘连而涂抹不佳，呈小团块状或粗细不等的点状似雪花样表现。结合排除其他不孕原因及具有痛经等病史，可有助于诊断子宫内膜异位症。
腹腔镜：为诊断内异症的有效方法。镜检所见最新鲜的种植灶呈黄色小水泡;生物活性最强的为大焰状出血灶;多数散在病灶融合成咖啡色斑块，并向深部植入;骶韧带增粗、硬化、缩短;盆底腹膜疤痕形成，使子宫直肠窝变浅;卵巢种植灶多起于卵巢游离缘及其背侧，最初为1～3mm肉芽状灶，渐渐向卵巢皮质发展，形成巧克力囊，表面呈灰兰色，多为双侧，相互连粘，倒向子宫直肠窝，与子宫、直肠及周围组织广泛粘连。Ⅰ～Ⅱ期输卵管无异常，Ⅲ～Ⅳ期卵管跨于巧囊之上，被动延长，呈水肿，蠕动受限，伞部多正常，通畅或通而不畅。做腹腔镜时应做子宫输卵管通液术。
膀胱子宫内膜异位症食疗注意点：
1、膀胱子宫内膜异位症食疗应忌一切寒凉食品。行经前后，尤须注意进食过热的汤、菜，生冷食物均属禁忌。
2、谷类、豆类、薯类作为主食，均可食用，无需避免。
3、肥厚油腻，易于滞瘀，少食为好。膀胱子宫内膜异位症患者清淡疏利之品较为适宜。
4、干果不忌，可随时食用。养生行血，核桃温阳，大枣、桂圆益气养血，更为适用。
5、家禽家畜、蛋乳、鱼鲜一般均可食用，气血虚少者用以益气养血效果较好。田螺、蛤蚌、蟹、鳖偏凉食，宜少食过于肥厚之肉品忌食。
6、多食用补虚益气食品。可以助气行血，能有缓解疼痛之效。子宫内膜异位症气血虚少者尤为适宜。
7、子宫内膜异位症食疗在蔬菜之中，油菜、荠菜、苋菜、海带、黄瓜、丝瓜、冬瓜、茄子、韭白、竹笋、莲藕均属凉性，在月经前后少食为好，尤不可生食。葱白除风散寒，疏通肝经，食之有益。木耳有和血之功，亦可多食。
8、水果多为生食，膀胱子宫内膜异位症患者经前后亦宜避免。
9、酸涩收敛之品，易导致瘀气滞血，应予避免。辛温发散，利于行通，可食：但不宜过多，因辛辣刺激过甚，疼痛亦会加重。
10、酒类温阳通脉，行气散寒可适当饮用，发挥散瘀缓痛之功。芥茉、茴香、花椒、胡椒之类，性亦温通。玫瑰花理气解忧，和血散瘀，用以调味均好。红糖煮生姜，以红糖之甘，益气缓中，散寒活血，加生姜之温，助其通瘀之力，每日饮用，颇有裨益。
膀胱子宫内膜异位症是一种深部结节型病变，病理表现类似腺肌症，因此常用的子宫内膜异位症药物如高效孕激素、避孕药及促性腺激素释放激素类似物的治疗效果有效率仅33％左右，且停药后即有可能症状复发；仅用于病变范围较小，患者无泌尿系统症状或不适合手术者，将药物治疗作为姑息性手段，或者作为手术的辅助治疗手段。
促性腺激素释放激素激动剂是目前公认的治疗内膜异位症最有效的药物，规定疗程为半年，是发达国家最常用的药物，近年来在我国的临床应用明显增多。单用治疗效果并不理想且停药后即有可能症状复发仅用于病变范围较小、无泌尿系症状或不适合手术或拒绝手术者的姑息性治疗、一般作为手术治疗的辅助治疗。术前应用促性腺激素释放激素激动剂目的在于缩小病灶和子宫体积、减轻盆腔粘连和充血、抑制卵巢生理性囊肿的形成，能使膀胱内子宫内膜处于抑制或萎缩状态、边缘与正常粘膜分界清楚，从而有利于手术切除、并可防止术后复发。
诊断膀胱子宫内膜异位症后，术前、术后均辅以米非司酮内分泌治疗。应用米非司酮12.5mg，每天1次，治疗1~3个月后再行手术，以使膀胱内的异位子宫内膜处于抑制或萎缩状态，边缘与正常粘膜分界清楚，从而有利于手术切除，并可防止术后复发。
药物治疗可作为姑息性手段对于年轻有生育要求及手术未能完全切除或合并其他盆腔子宫内膜异位症等患者是有效、可行的，因停药后易复发且有恶变可能，服药期间应定期检查。