纯合子有镰状细胞贫血(约占美国黑人的0.3％)；而杂合子(占黑人中的8％-13％)无贫血，但在体外这种镰状细胞的遗传特性(镰状细胞血症)可以显示。
患HbS病时，β链的第6个氨基酸上的谷氨酸被缬氨酸所取代，这样降低了电荷，使其在电泳中向阳极的移动速度较HbA慢。与脱氧HbA比起来，脱氧HbS要不易溶解得多。它形成杆状类晶团聚体的一种半固体凝胶，因而使红细胞在氧分压低下部位形成镰状，扭转变形而又不能屈曲的红细胞，粘附于血管内皮，并堵塞小动脉与毛细血管形成阻塞与梗死。由于镰状细胞过于脆弱而不能耐受循环中的机械损伤，故当其进入循环后便发生溶血现象。
镰状细胞病常见的并发症有：
1、慢性贫血
(1)慢性感染所致贫血：凡持续1—2个月以上的感染、炎症常伴有轻至中度贫血。贫血的临床表现常被原发性疾病的症状所掩盖。贫血一般并不严重，多为正细胞正色素型，但重度贫血时可变成小细胞低色素型。
(2)恶性肿瘤所致的贫血：除原发病所引起的症状之外，常见的病状是进行性贫血，程度轻重不一。
2、黄疸
3、急性胸腔综合症
镰状细胞病症状常在月龄4个月后胎儿型Hb(HbF)下降，HbS上升，镰状细胞数增多后出现，一方面表现为慢性溶血性贫血，平时有比较恒定的轻度贫血，伴有巩膜轻度黄染，肝脏轻、中度肿大，婴幼儿可见脾大，随年龄增长脾脏因纤维化而缩小，当寒冷、感染、脱水时贫血症状加重，黄染也加深；另一方面由于毛细血管微血栓而引起疼痛危象，婴幼儿指(趾)、手(足)背肿痛多见，儿童和成人四肢肌痛，大关节疼痛和腰背痛多见，另外尚有剧烈腹痛、头痛，甚至昏迷和肢体瘫痪等，严重感染时可出现贫血危象，表现为急性溶血和脾脏急剧增大，可于短期内死亡，偶见再生障碍性贫血危象，长期患病者肝、脾、肾、骨关节、皮肤等出现慢性器官损害，患者瘦弱，易疲劳，易感染各种疾病，伴营养不良，镰贫-地中海贫血的症状与镰贫相似，镰贫-HbC的症状较轻，镰状细胞特征少，但可见血尿和低渗尿。
本病属于染色体显性遗传，神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，目前只能预防或减轻并发症预防性地使用抗生素，对严重细菌性感染的早期诊断和治疗，以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法，这些措施已使死亡率降低，尤其在童年期
镰状细胞病应该做哪些检查？简述如下。
1、红细胞为正常细胞性，计数通常为2000000~3000000/μl；血红蛋白成比例地降低，平均红细胞体积降低提供了伴随α-地中海贫血的依据，干染色血片仅能显示少量镰状红细胞，能作出诊断的特征就是在未染色血滴中看到镰状红细胞(新月状红细胞，常有拖长或锐角状的尾巴)，该血滴是经防干燥或经还原剂(例如焦亚硫酸钠)处理过的，这也可通过降低氧张力产生，用凡士林将血滴密封在盖玻片下便可形成此种环境，然后在显微镜下观察，根据HbS不同的溶解度进行的快速试管检查已广泛用以筛选检查。
2、在外周血中常可见到有核红细胞；网织红细胞增多常达10％~20％，在出现危象或细菌性感染期间，白细胞增多可达35000/μl，而且有左移现象，血小板通常增多，骨髓增生，以幼红细胞为主，但在镰状细胞危象或严重感染时可变成再生障碍，血清胆红素通常增高，粪和尿的尿胆素原高，血沉降低。
3、在电泳中显示只有HbS伴数量不等的HbF，便可诊断为纯合子状态，如电泳中发现同时有HbA与HbS(HbA较HbS多)，就可判断为杂合子，HbS必须与其他在电泳中类似移动的HbS加以鉴别，这可根据镰变现象作出判断，因为电泳中移动性相似的其他HbS是无此现象的，该鉴别对于遗传咨询是重要的，多聚酶链反应技术的应用显著地提高了产前检查的灵敏度。
镰状细胞病吃哪些食物对身体好？简述如下：
1、金针菜铁质含量丰富，还有维生素A、B1、C和蛋白质、脂肪及秋水仙碱等营养素。
2、龙眼肉又称桂圆肉，铁质丰富且含有维生素A、B及葡萄糖、蔗糖等，产后妇女吃龙眼汤、龙眼胶、龙眼酒之类也是很好的补血食物。
3、萝卜干所含的维生素B极为丰富，铁质含量很高。
4、黑豆又称乌豆，可以生血、乌发，产后也可用乌豆煮汤。
5、发菜色黑，内含铁质，所以能补血，妇女产后也可用发菜煮汤做菜，作为补血之用。
6、胡萝卜即红萝卜，含有维生素B、C，且含有一种特别的营养素胡萝卜素，对补血极有益，所以胡萝卜煮汤是很好的补血汤饮。
7、菠菜含铁质、胡萝卜素极为丰富，所以菠菜可以算是补血蔬菜中的重要食物。
8、其他含有铁质的食物，在果类中以葡萄干、李子干、杏子干、桃子干为最多。
9、含铁丰富的食物主要包括动物肝脏、肾脏、心脏、胃肠和海带、紫菜、黄豆、菠菜、芹菜、油菜、番茄、杏、枣、橘子等，民间也常用桂圆肉、大枣、花生内衣作为补血食品。现代医学研究证明，只有二价铁离子才能被人体吸收。在酸性环境下，三价铁易转变为易溶于水的二价铁，如果老年体内缺乏胃酸，铁的吸收便会受到阻碍。所以，为了促进铁质的吸收，还应吃一些酸性的食物，如西红柿、酸枣、酸黄瓜、酸菜等。
10、维生素C也可促进铁质的吸收和利用。因此，可多进食含维生素C丰富的食物，如新鲜的蔬菜和水果。
11、B族维生素(维生素B12、叶酸)是红细胞生长发育所必需的物质，动物肝脏和瘦肉中含量较多，绿叶蔬菜等也含有叶酸，可多食用。
镰状细胞病中纯合子病人的寿命已稳定地提高到超过50岁。常见的死因是并发感染，多发性肺栓塞，重要区域的血供堵塞以及肾功能衰竭。
由于尚无体内抗镰状细胞贫血的药物，因而治疗是对症的。脾切除与补血药物无用。输血可用于非常严重的贫血(例如再生障碍危象伴有严重感染)，但不用于治疗疼痛危象。一般说来，对该危象的治疗应使用有效的经口或经静脉输液，可给予包括麻醉剂在内的镇痛剂(按时，常需要高剂量)以控制疼痛。危象可能持续5天。公认的输血适应证为出现心肺症状(特别是在血红蛋白
由于治疗的目的是使镰状细胞的浓度
预防性地使用抗生素，肺炎球菌疫苗，对严重细菌性感染的早期诊断和治疗，以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法，这些措施已使死亡率降低，尤其在童年期。由于胎儿血红蛋白(HbF)增高的镰状细胞综合征患者似乎可防止某些不良后遗症，羟基脲，一种核糖核苷酸还原酶抑制剂，可提高胎儿血红蛋白含量，可降低50％疼痛危象的发生率，并可减少急性胸痛危象和输血的需要。
此外，骨髓移植疗法在少数病例取得成效，然而神经系统后遗症似有增加。近年认为基因疗法是最有希望治愈本病的措施。