骨髓增生异常综合症的病因尚不明确，专家推测是由于生物，化学，或物理等因素引起基因突变，染色体异常使某个恶变的细胞克隆性增生。业已公认，诱变剂如病毒，某些药物(如化疗药)，辐射(放疗)，工业反应剂(如苯，聚乙烯)以及环境污染等的可致癌作用，诱变剂可引起染色体的重排或基因重排，也可能只引起基因表达的改变导致骨髓增生异常综合症。骨髓增生异常综合症和急性白血病一样，是由一个异常的造血干细胞衍生的恶性克隆发展起来的“克隆性疾病”。主要累及髓系细胞，使骨髓粒，红及巨三系细胞无效病态造血，其凋亡细胞数量明显增加。
骨髓增生异常综合征是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常。常见的并发症是感染和出血，具体有以下几种分类：
1、合并骨髓纤维化
近50％的MDS患者骨髓中有轻～中度网状纤维增多，其中10％～15％的患者有明显纤维化，与原发性骨髓纤维化症不同的是，MDS合并骨髓纤维化者外周血常全血细胞减少，异形和破碎红细胞较少见。骨髓常示明显三系发育异常，胶原纤维形成十分少见，而且常无肝脾肿大，MDS合并骨髓纤维化可见于各个亚型，有作者认为是提示不良预后的因素之一，另有一种罕见的情况，称为急性骨髓增生异常伴有骨髓纤维化，患者急性起病，有贫血，出血，感染等症状和体征，无肝脾肿大，外周血中全血细胞减少，成熟红细胞形态改变较轻，仅有少数破碎红细胞，偶可见到原始细胞，不成熟粒细胞或有核红细胞，骨髓组织切片造血组织面积增大，三系造血细胞发育异常，明显纤维化，巨核细胞增多而且形态异常十分突出，原始细胞中度增多，但不形成大的片，少数情况下有局灶性粗胶原纤维沉积和局灶性成骨活动增加，患者病情凶险，常于数月内死于骨髓衰竭或转化为白血病。
2、合并骨髓增生低下
约10％～15％的MDS患者在诊断时骨髓涂片示有核细胞明显减少，骨髓组织切片中造血组织面积缩小(60岁以下患者造血组织面积
3、最常见的并发症为感染，发热
主要是肺部感染，贫血，严重者可并发贫血性心脏病，出血主要见于皮肤，黏膜及内脏出血，关节疼痛等，急性白血病 MDS中RA,RAS型演变为急性髓细胞白血病的发生率约为13％，此组病例生存期达50个月。MDS中RAEB与CMML组中则有35％～40％演变为急性髓细胞白血病，中位生存期仅14～16个月，RAEB-T演变位急性白血病，中位生存期为三个月，约20％的MDS患者有出血表现，常见于皮肤，呼吸道，消化道等，也有颅内出血者。
骨髓增生异常综合症(MDS)临床表现无特殊性，最常见的为缓慢进行性贫血症状。包括面色苍白、乏力、活动后心悸、气短，老年贫血常使原有的慢性心、肺疾病加重。严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力，表现为反复发生的感染及发热。严重的血小板降低可致皮肤淤斑、鼻出血、牙龈出血及内脏出血。少数患者可有关节肿痛，发热、皮肤血管炎等症状，多伴有自身抗体，类似风湿病。
MDS一般起病缓慢，少数起病急剧。一般从发病开始转化为白血病，在一年之内约由50％以上。贫血患者占90％。常为中度贫血，表现为面色苍白，头晕乏力，活动后心悸气短等。发热占50％，其中原因不明性发热占10％～15％，感染部位以呼吸道，肛门周围和泌尿系为多。出血占20％，常见于呼吸道，消化道，也由颅内出血者，早期的出血症状较轻，多为皮肤粘膜出血，牙龈出血或鼻衄，女性患者可有月经过多。晚期出血趋势加重， 脑出血成为患者死亡的主要原因之一。
一般无特殊体征，仅少数病例有肝，脾，淋巴结肿大，脾脏肿大者常为中，轻度。晚期可有胸骨压痛。
由于骨髓增生异常综合征发病原因不清，但根据病例推测是由于生物、化学或物理等因素引起的细胞克隆性增生因此应作好劳动保护，防止有害物质污染周围环境，以减少骨髓增生异常综合征的发病具体方法可分为以下几种：
(一)生活调理
非特异性的预防有增强体质的作用，饮食起居的合理安排、适当的运动如太极拳之类锻炼、散步，可以自我调节身体的失衡骨髓增生异常综合征与情绪密切相关，情绪乐观、精神愉快对防病极有意义
(二)饮食调理
饮食得宜，可以养生、延年益寿，且可防病在疾病治疗过程中或治疗后，通过饮食调理可避免疾病的进一步发展或复发，而有利于身体康复
1、注意营养合理调配饮食，对肉类、蛋类、新鲜蔬菜的摄取要全面，不要偏食
2、忌口鸡属阳，动风MDS虚实夹杂，邪毒内空，助火动风之品宜忌，特别是阴虚火旺，出血，痰湿交阻者尤要注意
3、冬虫夏草炖鸭，冬虫夏草九，鸭75克，生姜3片，黄酒站，水200ml，适加盐油调味，文火炖2小时，饮汤食肉治疗MDS，气阴不足，神疲乏力，舌淡红，脉细者
(三)精神调理
肝气郁结与骨髓增生异常综合征的发病关系密切，有资料提出骨髓增生异常综合征发病前有长达半年以上的较严重的精神刺激因此提倡虚怀若谷，胸襟开阔，提高修养，在疾病调治过程中亦非常关键
骨髓增生异常综合征检查项目有染色体检查，血清乳酸脱氢酶测定，尿酸，糖原染色，叶酸测定，心电图，骨髓增生程度和血红蛋白等，具体描述见下面所示。
1、骨髓象：多为增生活跃或明显活跃，极少数增生减低。并有红系、粒系或巨核细胞系中任一系或两系或三系的病态造血。
2、骨髓活检：原始细胞分布异常，在骨小梁之间有原始细胞和早幼粒细胞的聚集分布。
3、外周血：全血细胞减少是骨髓增生异常综合征患者最普遍也是最基本的表现，少数患者在病程早期可表现为贫血和白细胞或血小板减少，极少数患者可无贫血而只有白细胞和血小板减少，但随着病程进展，绝大多数都发展为全血细胞减少，骨髓增生异常综合征患者各类细胞可有发育异常的形态改变，外周血可出现少数原始细胞，不成熟粒细胞或有核红细胞。
4、骨髓细胞体外培养：大多数骨髓增生异常综合征患者骨髓细胞BFU-E，CFU-E，CFU-MK，CFU-GEMM集落均明显减少或全无生长。
5、生化检查：骨髓增生异常综合征患者可有血清铁，转铁蛋白和铁蛋白水平增高，血清乳酸脱氢酶活力增高，血清尿酸水平增高，血清免疫球蛋白异常，红细胞血红蛋白F含量增高等，这些都属非特异性改变，对于诊断无重要价值，但对于评估患者病情有参考价值。
6、骨髓组织化学染色：有核红细胞糖原染色呈弥漫阳性，病态巨核细胞糖原染色呈块状阳性。
7、细胞遗传学检查：Ph1染色体阴性;可见其它染色体异常。
8、其他：还有作者提出一些骨髓增生异常综合征的特殊亚型，如骨髓增生异常综合征伴有嗜酸粒细胞增多，白细胞染色质异常凝聚综合征等，这类报道多是个别病例报道，是否能构成特殊亚型，尚待更多观察。
骨髓增生异常综合症病人首先注意营养合理调配饮食，对肉类、蛋类、新鲜蔬菜的摄取要全面，不要偏食。
1、供给易消化吸收的蛋白质食物，如牛奶、鸡蛋、鱼类、豆制品等，可提高机体抗癌力。其中牛奶和鸡蛋可改善化疗后蛋白质紊乱。
2、进食适量糖类，补充热量。由于化疗可使其体内的糖代谢遭到破坏，糖原急剧下降，血液中乳酸增多，不能再利用;而且胰岛素功能不足加重。所以在化疗期间补充葡萄糖的效果较好，另外宜多吃蜂蜜、米、面、马铃薯等含糖丰富的食物以补充热量。
3、多吃有抗癌作用的食物，如甲鱼、蘑菇、黑木耳、大蒜、海藻、芥菜及蜂皇浆等食物。
4、维生素A和C有阻止细胞恶变和扩散，增加上皮细胞稳定性的作用，维生素C还可防止化疗损伤的一般症状，并可使白细胞水平上升。维生素E能促进细胞分裂，延迟细胞衰老，维生素B1可促进患者食欲，减轻化疗引起的症状。因此，宜多吃富含上述维生素的食物，如新鲜蔬菜、水果、芝麻油、谷类、豆类以及动物内脏等。
5、进行化疗的患者，宜少量多餐，可进食凉食、冷饮，但有寒战的患者，则宜食用热性食物。鼓励进食易消化和清淡食物。特别是化疗期间嘱患者须多饮水，以稀释尿液，防止高浓度尿酸析出而发生结石。
6、饮食多样化，注意色、香、味、形，以促进患者食欲;烹调食物多采用蒸、煮、炖的方法。
7、有咀嚼、吞咽、消化吸收困难及特殊营养素缺乏者，可根据情况给予不同饮食及补充所缺乏的营养素，必要时给予复方营养要素饮食，以增加患者抵抗力，促进机体康复，提高生活质量。
骨髓增生异常综合征治疗主要解决两大问题：骨髓衰竭及并发症、AML转化。就患者群体而言，骨髓增生异常综合征患者自然病程和预后的差异性很大，治疗宜个体化。根据骨髓增生异常综合征患者的预后积分，同时结合患者年龄、体能状况、依从性等进行综合评定，选择治疗方案。低危组骨髓增生异常综合征治疗包括成分血输注，造血因子治疗，免疫调节剂，表观遗传学药物治疗。低危组患者一般不推荐化疗及造血干细胞移植，但年轻低危组患者能耐受高强度治疗，有望产生更好的效果/风险比和无进展生存及总生存率。
高危组骨髓增生异常综合征预后较差，易转化为AML，需要高强度治疗，包括化疗和造血干细胞移植。高强度治疗有较高的治疗相关并发症和死亡率，不适合所有患者。