脊柱裂是由于先天性的脊神经管闭合不全，在脊柱的背部或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。可分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂两类，前者仅有椎板缺如，脊柱裂被皮肤覆盖;后者除椎板缺如外，还有脊膜或脊膜脊髓一起膨出，且又分脊膜膨出和脊膜脊髓膨出两种。
脊柱裂有多种病因，因为在某些种群中该病有着很高的发病率，所以被认为可能有基因遗传的倾向。而营养物质的缺乏，尤其是叶酸和锌的缺乏，已被证实是该病的病因。
脊柱裂是脊椎管没有闭合的先天性疾病，可伴有因脊柱裂而并发的其他疾病，其并发症有以下几种：
1、脊柱裂并发症可发生下肢青紫和水肿，容易发生营养性溃疡，甚至坏疽，常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位，马蹄足畸形等。
2、与脊柱裂同时存在的较常见的有：
(1)尿便功能障碍：有尿便全失禁、尿失禁、尿频、尿急、尿量极小、单夜尿及单日尿等不同症状。
(2)脑积水：表现为恶心、呕吐，视神经乳头水肿或视神经萎缩，智力发育障碍，运动功能障碍。病儿的手术生存率，近来已达80～93％，损害部位越高，存活率越低。
(3)脑膜炎：开始的症状类似感冒，如发热、头痛和呕吐(最典型的是吐得很远的喷射样的呕吐)、精神萎靡、或者爱哭闹，接下来嗜睡和颈部疼痛，特别是向前伸脖子时痛。
3、脊柱裂伴发畸形脊柱裂可能伴有一些其他少见的畸形：
(1)脊髓内积水：多发生于胸椎部、胸腰部或腰骶部，很多液体积留在脊髓中央管，囊内只有萎缩的脊髓组织。
(2)无脊髓：脊髓未发育常伴有无脑畸形，出生后很快即死亡。
(3)皮样囊肿、脂瘤或畸胎瘤组织：可能侵入硬脑膜或脊髓。
隐性脊柱裂多无局部体征及神经损害症状，常因其他原因做腰骶部X线照片时被发现。少数患儿在相应体表有一皮肤小凹，或一簇毛发，或一片血管痣、色素沉着，或隆起脂肪瘤或伴遗尿症、畸形足、脊柱侧弯等。下面就脊柱裂的典型症状，做详细解说：
1、脊膜膨出
(1)多在腰骶部正中见一囊性膨出物，基底较狭小，有波动感，可随颅内压增高而扩大或张力增加，均匀透光。
(2)膨出物表面可有正常皮肤或被膜样组织覆盖。
(3)无神经损害症状。
2、脊膜脊髓膨出
(1)多在腰部和腰骶部正中见一膨出物，基底较宽广，表面可由正常皮肤或膜样真皮层覆盖。
(2)脊髓功能障碍，表现为一侧或双下肢完全或不完全的弛缓性瘫痪和感觉缺失、大小便失禁如患儿尿布经常潮湿，以及畸形足。
(3)可合并脑积水。
3、脊髓裂或脊髓膨出
婴儿生后即发现病变部位脊髓暴露在外，形似红色肉芽组织。无背膜或皮肤覆盖，脑脊液不断外渗，极易引起脑膜炎，常难以继续生存。
先天性脊柱裂的发生几率大约百分之一左右，分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂，病因可能与婴儿中枢神经系统在发育中对各种创伤、感染、放射性照射或化学性损害等因素的易感性有关，叶酸缺乏的孕妇的畸胎发病率是无叶酸缺乏的孕妇的5倍,怀孕早期缺乏叶酸是引起胎儿神经管畸形的主要原因
一般来说先天性脊柱裂不遗传，从优生的角度考虑，有过不良孕产史者，应该在准备再次妊娠之前去医院做相关的优生检查，这样可以最大限度地排除造成胎儿畸形的原因
准备怀孕前服用适量叶酸，受孕前进行有规律的活动，健康饮食
在确认妊娠后，要在医生指导下继续补充叶酸，定期做产前检查，及时观察胎儿在子宫内的发育情况，怀孕十八周后可做超音波、核磁共振、胎儿蛋白筛检，供孕妇决定是否继续怀孕富含叶酸的水果有：樱桃、桃子、李、杏、杨梅、海棠、酸枣、山楂、石榴、葡萄、橘子、猕猴桃、草莓等，吃这些水果既可补充足够的叶酸，又可增进食欲
所以定期在优生优育门诊及妇产科咨询和检查，避开诱发因素，多补充一些叶酸和维生素等，一般不会影响很大，可以正常怀孕和分娩
新生儿脊柱裂是先天性的疾病，可以在产前进行筛查。对于产后的新生儿脊柱裂的检查主要为X线照片、CT与MRI扫描。可以显示椎管畸形、棘突及椎板缺损、有助于疾病的诊断。
一、产前诊断性检查化验
1、母体血浆甲胎蛋白(MSAFP)可在孕后三个月检测，能最早显示脊柱裂的发生。
2、超声检查高分辨率的超声检查，对于脊柱裂产前检查的灵敏度接近100％。
3、羊膜腔穿刺术羊膜腔内乙酰胆碱酯酶(AchE)水平可用来增加羊膜腔内AFP的诊断准确性。
二、产后检查
1、X线脊柱X线摄片可见棘突、椎板缺损，穿刺囊腔抽到脑脊液。
2、MRIMRI检查可见膨出物内的脊髓、神经，并可见到脊髓空洞症等畸形。
孕早期母体缺乏叶酸可以造成新生儿神经管的畸形。如果孕妇在孕早期感染流感病毒、发热，也会影响神经管的闭合，出现脊柱裂。
科学研究发现，在怀孕头4周内，孕妇如果明显缺乏叶酸，就可能导致胎儿神经管异常，并最终导致严重后果，后果之一就是造成脊柱裂，从而出现严重的功能障碍。这充分说明妊娠期摄入叶酸的重要性。计划怀孕的女性应该从孕前就开始补充叶酸。具体的补充方案应该由医生来决定。富含叶酸的水果有：樱桃、桃子、李、杏、杨梅、海棠、酸枣、山楂、石榴、葡萄、橘子、猕猴桃、草莓等，吃这些水果既可补充足够的叶酸，又可增进食欲。
从优生的角度考虑，夫妇有过不良孕产史，应该在准备再次妊娠之前去医院做相关的优生检查，这样可以最大限度地排除造成胎儿畸形的原因。生产后一年可以准备怀孕，服用适量叶酸。最好在受孕前就清除体内毒素，停止服用避孕药(或取出植入性的避孕设备)，进行有规律的活动，健康饮食。在确认妊娠后，要在医生指导下继续补充叶酸，定期做产前检查，及时观察胎儿在宫内的发育情况。
在人们的日常生活和工作中，我们几乎认识不到脊柱裂的存在，往往是患者因为腰部疼痛到医院就诊时，医生经拍摄X片后才得以确诊，这让很多患者感到不安，这种脊柱裂常为隐性脊柱裂，是脊柱先天畸形中常见的一种。隐性脊柱裂可引起腰痛、遗尿、下肢无力或下肢神经痛，但是大多数无任何症状。
隐性脊柱裂的治疗措施如下：
1、无症状或仅局部皮肤异常者不予治疗。腰痛者可局部热敷、理疗。
2、腰痛严重，局部压痛明显，影响生活、工作时，经非手术疗法无效时，可行脊柱融合术。
3、神经受压的患者可行椎板切除减压术，探查马尾神经，对压迫神经的纤维脂肪组织及粘连给予切除、剥离，以缓解压迫症状。
4、神经受压导致的尿失禁，在修补脊柱裂和分离神经根后，将膀胱颈切开，利用股薄肌移植，或作尿道球海绵体肌折叠术，有一定的疗效。
对于临床症状明显的囊性脊柱裂，几乎均须手术治疗。
显性脊柱裂的治疗措施如下：
1、神经系统无症状或症状轻微者，早期手术可使该部发育趋于正常化，预防神经损害症状出现或加重。
2、如囊壁极薄或已破，须紧急或提前手术，其他病例以生后1～3个月内手术较好，以防止囊壁破裂，病变加重。
3、如果囊壁厚，为减少手术死亡率，患儿也可年长后(1岁半后)手术。手术目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神经根粘连，将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织遭到持性牵扯而加重症状。对脊膜开口不能直接缝合时，则应翻转背筋膜进行修补。
4、手术后有明显尿失禁者，宜进行导尿术，保持手术部位的清洁、卫生;对幼儿应严防大小便的污染，酌用抗生素预防感染。伤口拆线后可增加康复治疗项目，如理疗、针灸、按摩及肢体功能锻炼等，并应用神经营养药物，以促进神经功能的早日恢复。