本病病因迄今未明。大多数学者认为可能是由于局部持续性血流动力学障碍，引起静脉压极度升高致血管扩张，导致受累椎体骨质被吸收。
动脉瘤样骨囊肿也可由非骨化性纤维瘤，软骨母细胞瘤，骨母细胞瘤，单纯骨囊肿，软骨粘液纤维瘤和纤维结构不良继发转变而来。动脉瘤样骨囊肿与上述病变的联系相当密切，所以组织学报告必须包括病损多个取材部位的结果，以排除可能的原发病种。
目前对于该病争论较多。多数学者认为是骨内动脉与静脉异常吻合，致内压增高，血腔扩大鵻骨质破坏出血而形成的血性囊腔。近年来不少学者将本病分为原发性和继发性两类，所谓原发性是指除了动脉瘤样骨囊肿的病变以外，没有发现其他伴随病变并存。继发性是指本病常伴随其他良性肿瘤或瘤样病损存在，甚至可与恶性肿瘤并存。
动脉瘤样骨囊肿是一种良性的肿瘤，可发生在机体的任何部位，因此，本病根据病变所在部位的不同，可以有不同的并发症：
1、病变位于脊柱，则侵犯脊髓或压迫神经根，可以并发腰疼，下肢萎缩，大小便失禁，甚至截瘫等并发症。
2、病变发生于长骨时，局部肿胀，质硬，不活动，压痛不明显或仅有轻微的压痛，少数因病理性骨折才被发现，有的表现为局部持续性疼痛，皮肤温度高，发亮，表浅静脉怒张，甚至可类似肿瘤。偶有发生病理性骨折，椎体和附件破坏，压缩时，可出现脊髓压迫症状，甚至发生截瘫。
动脉瘤样骨囊肿可发生于任何骨但最常见的部位为长管状骨占50％，有20％-30％病变发生于脊柱。常见发病部位排序如下：下肢长管状骨、脊柱、上肢长管状骨锁骨手足短管状骨距骨及颜面骨。若发生在骨盆的动脉瘤样骨囊肿常常是巨大的。脊柱发病者多同时累及后侧附件及椎体。伴随病变膨胀生长邻近椎体可受侵。在长管状骨中病变多位于干骺端并偏于一侧，约1/4病变位于中央，发生于骨干中部的动脉瘤样骨囊肿并不常见动脉瘤样骨囊肿从不发生于骨骺动脉瘤样骨囊肿生长一般不越过骺软骨但骨成熟后，病变可发展至骨端无论动脉瘤样骨囊肿发生于何位置其似乎均起自骨表面骨膜下。动脉瘤样骨囊肿自此位置生长向上顶在骨膜，向下侵噬骨皮质。动脉瘤样骨囊肿主要临床特征为进行性局部疼痛和肿胀。
多数病人往往开始在肢体上发现一深在的肿块，伴有轻度疼痛，发展可很快也可缓慢。约1/3的病人症状出现与创伤有关病理性骨折少见，若发生病理性骨折出现明显疼痛，局部皮温常增高，有明显的压痛，偶有搏动。动脉瘤样骨囊肿发生病理性骨折时，不会出现良性骨囊肿所特有的落叶征。附近关节可因肿胀、疼痛出现活动受限，若膨胀性病变累及关节软骨时则关节活动受限明显关节腔积液。脊柱发生病变时疼痛症状明显，椎体和附件破坏压缩而发生脊柱畸形，可出现脊髓压迫症状压迫症状可逐渐加重甚至发生截瘫在出现椎体病理性压缩骨折或病变急性出血时压迫症状会突然出现动脉瘤样骨囊肿的临床症状和体征以及病程的变化可因其发展速度、病变部位和骨破坏程度而有所不同发展，快者数月内表现出严重的临床症状和体征膨胀性病变生长可很大，给人恶性肿瘤的印象。发展缓慢者也有一两年症状才明显，也有呈停滞状态几年无变化绝大多数病人自出现症状。至就诊时间一般不超过6个月，在有些病例中不进行任何治疗，动脉瘤样骨囊肿可停止生长并自行骨化在2-3年中可自愈。
动脉瘤样骨囊肿是一种良性单发骨肿瘤，发病时通常会导致患处肿胀疼痛，由于目前病因尚未明确，故没有有效的预防措施
动脉瘤样骨囊肿是一种良性单发骨肿瘤，特点是瘤内有均匀泡沫状透亮区。肿瘤常位于长骨干骺端和骨干或脊柱的后部，患者会出现局部疼痛肿胀，患处功能障碍等情况。目前常用的诊断方法包括下面几种：
1、肉眼形态
暗红色破碎膜状组织，局部切除标本为膨胀型球形肿块，表面为薄层骨壳，切开见充满血液的血腔。
2、组织形态
囊壁呈宽带状，表面细胞丰富，含较多破骨细胞型巨细胞和组织细胞，后者常吞噬含铁血黄素，其下为细胞较少的纤维组织和骨样组织或骨小梁，囊壁间常充满红细胞，有时可由上述各成分组成之实区，易误诊为巨细胞瘤或其他肿瘤。
3、X线表现
偏于一侧的显着溶骨性病变，皮质变薄，呈吹气样，边缘有狭窄的硬化带，其中有粗或细的不规则小梁分隔成蜂窝状，部分病例可见骨膜反应。
动脉瘤样骨囊肿的病因目前尚不明确，因此暂无合理饮食方案。
动脉瘤样骨囊肿在治疗方面尚无特效药物疗法，一般采取手术疗法。包括刮除，刮除植骨，局部大块切除(蝶形手术)，段截甚至截肢等方法。单纯刮除，刮除植骨复发率较高(20％～60％)，个别病例可多次复发。局部大块切除或段截方法操作和术后处理比较复杂，术后需要骨移植，这种方法治疗比较彻底，复发率很低。
对脊柱骨盆及股骨近端的病变应用选择性血管栓塞可达到较好的效果。这种方法用于术前以减少术中出血，亦可为单独的治疗方法。冷冻疗法即在刮除局部病变后用液氮倾入骨腔内使局部迅速降温冷冻，深度可达1～2mm，灭活残存的组织，然后再植骨可减少复发率。