点状骨骺发育异常病因不明，为先天性异常。出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史，但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。
点状骨骺发育异常患者主要表现为关节僵硬和屈曲挛缩，因而髋，膝，踝，肩，肘，腕各关节均呈半屈曲状而不能伸直，有时合并其他骨与关节畸形如半椎体，髋关节发育不良，髋脱位和畸形足等，有的病儿还合并先天性白内障等。
点状骨骺发育异常主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍及点状骨骺等。部分学者认为是遗传疾病，下面介绍本病的临床特点有哪些。
一、隐性遗传：
患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条，四肢缩短较为对称，肱骨及股骨缩短更明显，干骺端不规则，骨骺钙化明显延迟及破坏，常为死产或于出生后1周内死亡。感染常为其死因。
二、显性遗传：
表现为单侧不对称的肢体缩短，椎体无垂直的透光带。在少数长期存活的病例表现为：
1、节僵硬和屈曲畸形为其特征，尤其是膝及肘关节，原因为关节囊纤维化。
2、双侧先天性白内障。
3、短肢型侏儒，肢体近侧的骨骼较远侧为短，病变的骨骺增大。
4、皮肤增厚及脱发。
5、扁脸及鼻梁凹陷。
6、智力迟钝，有时发育不良。
以上是点状骨骺发育异常症状，对大家了解本病帮助很大，本病早发现早治疗，关键是预防，优生优育是重点。
点状骨骺发育异常是一种先天性疾病，无有效的预防措施点状骨骺发育异常主要表现为骨骺部位有分散的钙化点亦称先天性钙化性软骨营养障碍及点状骨骺等
点状骨骺发育异常主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍及点状骨骺等。部分学者认为是遗传疾病，本病的诊断主要依靠X线检查和临床症状就可以判定，下面介绍本病的检查。
X线表现：
特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点，界限清晰，其大小由数毫米至大块融合，占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早。在肱骨下端，股骨上端表现较明显，跗骨可以完全为不透光的斑点所代替，长骨干缩短及肥厚，以股骨及肱骨更为明显，骨端呈八字形，骺线不规则。扁骨及椎体表现相似，在鼻中隔、气管及喉软骨中亦可见钙化，以致造成喉狭窄。随年龄的增加，分散的斑点会逐渐融合，骨骺的病变亦见改善。
点状骨骺发育异常的辅助检查方法主要为X线检查，结合临床表现诊断点状骨骺发育异常并不是难事。
由于疾病的特殊性，因此孕期的保健、婴幼儿的护理是日常生活的重点。患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
多数人认为点状骨骺发育异常是一组先天性遗传病，目前对病因尚无治疗方法。治疗主要是对症治疗，用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗，在某些情况下可以考虑手术治疗。
在预后方面，有人认为与遗传方式有关：隐性遗传;患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条，四肢缩短较为对称，肱骨及股骨缩短更明显，干骺端不规则，骨骺钙化明显延迟及破坏，预后差，很少病儿可以活到1岁，显性遗传表现为单侧不对称的肢体缩短，椎体无垂直的透光带，预后较好。