多发性骨骺发育不良症为常染色体显性遗传性疾病，其病理改变为骨骺和骺板不规则，缺少骨样组织，软骨细胞排列不规则，骨小梁紊乱，多数骨骺异常骨化。
多发性骨骺发育不良症可并发脊柱侧凸。脊柱的冠状位，矢状位或轴向位偏离正常位置，发生形态上异常的表现，称为脊凸畸形。脊柱侧凸畸形特指在冠状位偏离。从外形上，侧弯可以产生背部隆起畸形，产生“剃刀背”畸形，有的甚至产生“漏斗胸”或“鸡胸”畸形，同时合并这种背部畸形，可以伴随双侧肩关节不平衡或者骨盆不平衡，以及双下肢不等长，可以引起患者明显局部畸形，身高减少，胸腔和腹腔容量的减少，甚至造成神经功能，呼吸功能，消化功能的损害等。脊柱侧凸畸形特指在冠状位偏离。必要时手术治疗。
多发性骨骺发育不良症一般出生时无明显异常，2岁以后逐渐出现症状。走路较晚，步态不稳，出现膝内、外翻，关节疼痛，功能受限，6～7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短，身材矮小，形如侏儒，但面部、头颅正常，智力发育不受影响。
临床表现加之X线检查，除外Perthes病、先天性髋内翻、Blount病和骨骺点状发育不良可以诊断。股骨远端骨骺高度与干骺端宽度比值异常可见于多数患儿。这一指标对于早期诊断很有价值。
多发性骨骺发育不良症是一种染色体异常的遗传病，目前没有有效的预防措施多发性骨骺发育不良症一般出生时无明显异常，2岁以后逐渐出现症状
多发性骨骺发育不良症做X线片检查可发现，全身骨骺出现迟缓，呈斑点状、扁平或分裂，密度增加。髋臼增宽、变扁，类似Perthes病，股骨颈干角减小，呈髋内翻。股骨髁不规则，引起膝内翻。胫骨近端改变，引起胫内翻。椎体出现楔形变。桡、尺、腕、掌、跖骨等均可发生相应的骨骺变化。干骺端有代偿性改变，呈扩张或凹陷。随年龄增长，骨骺的改变逐步消失，但扁平畸形仍存在。严重者可继发退行性骨关节病。
多发性骨骺发育不良症是染色体类疾病，可以正常饮食，无特殊饮食禁忌。患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
推拿（massage），中医指用手在人体上按经络、穴位用推、拿、提、捏、揉等手法进行治疗。推拿，为一种非药物的自然疗法、物理疗法，由于疗效显着，受到了广大患者朋友的欢迎，下面就为大家介绍一下治疗多发性骨骺发育不良症的推拿方法。
1、用掌或掌根沿梨状肌走行及下肢后侧肌施以推抚手法。
2、单掌或掌根。拇指分别由匕至下揉梨状肌5-7遍。
3、用掌根以上至下揉大腿后侧，至胭窝改为多指拿揉小腿后侧三头肌，反复3-5遍。
4、拇指拨揉坐骨神经路线3-5遍。
5、肘尖拨压梨状肌2-3遍。
6、双拇指按梨状肌走行拨理顺压3-5遍。
7、双手掌成掌根交替按压下肢后侧2-3遍。
8、双拇指交替按压下肢后侧坐骨神经路线3-5遍。
9、掌指关节滚梨状肌及下肢后侧肌群3-5分钟l0。
10、按压环跳，承扶，殷门，委中，承山，昆仓穴每1-2分钟。臀池（髂前上嵴与坐骨节结连线中点）以及局部压痛点（阿是穴）。
11、轻快地拿揉梨状肌1-2分钟，多指拿揉下肢后侧2-3遍。
12、轻叩或以拍打结束。