病因不明，为一种先天性发育异常，有遗传及家族史，一般认为是常染色体的显性遗传，可呈家族性发病，亦可为散发，迄今为止以散发的报道居多，家族性发病报道较少。
本病多无临床症状，若于儿童期发病其病灶可随着年龄的增长而增大，增多且密度增高；少数患儿病灶可自行消失，至成人后病变便可趋于稳定，部份患者可合并风湿痛，蜡泪样骨病等症。
骨斑点位于海绵骨内，与皮质骨及关节软骨无关，骨轮廓正常，表现为散在多发局限性骨硬化区，镜下可见此硬化区系由排列紧密的骨小板所组成，边缘不整，状似骨瘤，本症不发生炎症，坏死病理骨折及恶变，临床一般无任何症状，常因其他病因来就诊而发现，本病好发于手，足，骨盆，长骨骺及骨端，胸骨，肋骨，锁骨，长骨干较少发病，颅骨及脊柱多无变化。
1、脆弱性骨硬化应该如何预防
本病无有效预防措施
2、预后
预后良好，不影响发育及生命过程，但有人报告1例骨斑点症有肉瘤变
1、X线检查：是发现和诊断本病的主要依据，X线上病灶呈弥漫多发的圆形，类圆形或融合成条状及团块状致密影，位于骨松质内，走行与骨长轴一致，双侧基本对称，大小在数毫米至2cm之间；越靠近关节病灶越密集密度也越高；绝大多数病灶中心密度高边缘密度低，也有少数病灶中心密度偏低，但其边缘均较清楚；病灶不侵犯骨膜及关节软骨，关节间隙清晰。
2、CT：能更清晰地显示病灶的部位，大小，形状及与骨皮质的关系，还能发现X线平片难以显示的微小病灶，CT表现为病灶位于骨松质内，并与骨小梁分布一致，少数位于骨皮质内或骨皮质下，相应部位骨皮质增厚密度增高，多呈圆形或卵圆形高密度结节影，边界清楚，有的呈团块状改变。
3、MR：表现为病灶多发不均匀散布于骨松质内，呈圆形，类圆形结节及不规则条状异常信号，在T1WI与T2WI上均为极低信号，边界清楚，多发病灶聚集成“蜂窝状”，周围软组织无异常信号。
根据不同的症状，有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。患者的饮食以清淡、易消化为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌辛辣、油腻、生冷的食物。
本病无骨脆变征象，无血液化学成分改变，无神经或内分泌障碍，也不发生炎症、坏死、病理骨折等。一般不必治疗，愈后良好。发生在儿童期的部份患者，长大后有可能自愈。