多发性软骨瘤是由于胚胎时期原为软骨骨骼，后经软骨内骨化，形成骨性骨骼的过程发生障碍而引起的。该病的好发部位以膝和踝邻近的长管状骨最多见，呈双侧性和对称性。
多发性软骨瘤增大会压迫附近血管，使该血管支配的部位出现缺血现象。此外，还可导致病理性骨折。因此，一旦发现该病，应早期对症治疗，避免病情加重，危机患者生命。
多发性软骨瘤较少见，具有遗传倾向，好发于少年。该病表现为局部肿胀或肿块，肢体短缩弯曲等，并随生长发育加重，常合并肢体的畸形。
多发性软骨瘤无有效预防措施，早发现、早治疗为主要措施与单发性骨软骨瘤一样，多发性遗传性骨软骨瘤在身体生长结束时也停止生长，如个别病例骨软骨瘤在成人期明显生长，通常是肉瘤变的征象，其发率约25%左右多发性遗传性骨软骨瘤的肉瘤变一般发生于15岁以后
多发性软骨瘤的X线征象如下：
1、发生于指（趾）骨：一般呈中心位，可见边缘清晰、整齐的囊状透明阴影，受累骨皮质膨胀变薄，在透明阴影内，可见散在的砂粒样致密点，这是软骨瘤主要的X线征。
2、发生于掌（蹠）骨：有时肿瘤阴影较大，常偏于骨端，骨皮质的膨胀亦较显著，但均无骨膜反应。
3、发生于四肢长骨：肿瘤的阴影广泛，当肿瘤恶变时，则可见骨皮质破坏及骨膜反应。
多发性软骨瘤术后应根据病人的病情及消化、吸收能力分别供给通饭、软饭、半流食与流食。多吃高蛋白、高营养的食品和新鲜水果、蔬菜等，以增强机体免疫，防止术后感染，
多发性软骨瘤患者在选择治疗方法时，应该注意，位于手、足部的软骨瘤，可行彻底刮除，50％氯化锌烧灼骨壁，并用松质骨碎骨片填充植骨。而位于躯干和四肢长骨者，一般认为宜采用局部整块切除和植骨术。