Jaffe于1932年首先报道1例“掌骨的骨母细胞性骨样组织形成的肿瘤”，认为它应属一个独立的临床疾患，但其真正的病因，至今尚未能明确，是一种起源于成骨结缔组织的良性肿瘤，有学者认为该肿瘤是对非化脓性感染的反应，也有认为它决不是一般的感染，而可能与病毒感染有关，最近有些学者通过血管造影发现有血管发育异常，故认为其发生与血管异常有关。
1、大体检查：在长管状骨中，骨母细胞瘤的最大径可在2～13.5cm不等，肿瘤的侵蚀可使骨皮质膨胀，肿瘤的外缘常常为骨膜及一层薄薄的硬化骨所包绕，在短骨中，病变可呈梭形膨胀，脊柱部位的骨母细胞瘤可向硬膜外腔膨胀。
剖开肿瘤，可见肿瘤的髓腔面有一层很薄的骨性边缘，肿瘤组织可以是沙砾样，灰棕色或棕红色或是呈肉芽组织，偶尔可伴有较软的囊性区。
2、显微镜检查：骨母细胞瘤的基本病变特征与骨样骨瘤相似，包括有丰富血管的结缔组织基质，基质中有活跃的骨样组织及原始的网状骨，显微镜下的类型变化较大，在不太成熟的病变中，有大量的结缔组织，基质中有多形核破骨型巨细胞和小的骨样病灶，在成熟的肿瘤中，骨样组织有进行性的盐沉积并转化成排列紊乱的网织样骨小梁，骨小梁边缘是丰富而活跃的骨母细胞，骨母细胞虽然很丰富，但细胞及胞核一般无明显的不典型，核分裂偶尔见到。
骨母细胞瘤的常见症状为疼痛，肿块与脊柱侧凸，疼痛为持续性，常达数月之久。本病可并发脊髓压迫症状与放射性根性痛，亦可并发骨软化症，多次复发可恶变成骨肉瘤。
骨母细胞瘤的常见症状为疼痛，肿块与脊柱侧凸，疼痛为持续性，常达数月之久，但不如骨样骨瘤剧烈，也没有夜间加重现象，阿司匹林类药物不能缓解，肿瘤生长较大时容易触及压痛性肿块，也可出现脊柱侧凸，病变一般也在侧弯的凹侧，脊柱的活动受限，因易侵犯硬膜外间隙，可有放射性根性痛与脊髓压迫症状等。
1、本病以青年多见，约41％～50％位于脊柱，椎弓根易先受累。
2、根性症状出现较早，其余的神经症状依受累平面不同而各异。
3、X线见边界清楚，范围大小不等的骨质破坏，并有不同程度的骨化，边缘骨质膨胀变薄。
4、病理检查见瘤组织中有大量的骨母细胞，骨样组织和血管纤维组织。
骨母细胞瘤无特殊有效预防措施，可在饮食方面做些调整：
1、维持理想的体重
2、摄入多种食物
3、每天饮食中包括多种蔬菜和是水果
4、摄取更多的高纤维食物（如全谷麦片，豆类，蔬菜，水果）
5、减少脂肪总摄入量
6、限制酒精类饮料的摄取
7、限制腌制，熏制，及含亚硝酸盐类食品的摄入
骨母细胞瘤临床有实验室检查、X线、CT等项目。
1、实验室检查
基本正常，个别病例血沉增快，CSF变化不大。若肿瘤转变为恶性，血清碱性磷酸酶（AKP）将升高。
2、X线表现
肿瘤呈溶骨性膨胀改变，边界清楚，病灶外的骨皮质变薄。根据钙化以及血管丰富的程度，或表现为斑块状钙化，或为较大的透亮区。病变若波及一侧皮质，可使之破溃，以致瘤体侵入椎管或周围软组织。
3、CT表现
主要特点为膨胀性软组织密度骨破坏，厚薄不一的高密度硬化缘和不同程度的钙化和骨化。根据受累部位的不同可分为中心型、皮质型、骨膜下型和松质型。中心型，病变发生于长骨髓腔内，呈中心性囊状破坏。皮质型，病变位于骨皮质内，偏心生长，骨皮质呈薄壳状膨胀，周围骨硬化明显。骨膜下型，多见于长骨干骺部，局部皮质压迫性骨质吸收。松质型，病变位于脊椎或不规则骨的骨松质内，周围无明显骨质硬化或仅呈一线样高密度硬化环。发生于脊柱者，病变多位于棘突、椎弓和横突，椎体病变多由附件蔓延所致。中心膨胀性生长并渐进性成骨为主要表现，骨壳可有局限性缺损。
4、MRI表现
无钙化骨化病灶，T1WI为中等信号，T2WI为高信号。病灶发生钙化或骨化后，T1WI和T2WI均可出现斑点状、索条状、团块状或不规则形低信号区。随着钙化骨化的进展，低信号区的范围可逐渐增大。病灶周围硬化缘T1WI和T2WI均表现为低信号环。病灶相邻髓腔和软组织内范围不一的充血水肿区。一般骨膜反应不明显,周围软组织可轻度肿胀,而软组织肿块大多不明显。增强扫描示血供丰富的骨样组织明显强化，病灶相邻髓腔和软组织轻度强化，而病灶内钙化、囊变和出血区无强化。
对骨母细胞瘤的预后应予保留。应密切观察随访，以防恶变。对照射病例更应注意是否会转化成纤维肉瘤或骨肉瘤。手术后复发率不超过10％。饮食方面：摄入多种食物；每天饮食中包括多种蔬菜和是水果；摄取更多的高纤维食物（如全谷麦片、豆类、蔬菜、水果）；减少脂肪总摄入量；限制酒精类饮料的摄取；限制腌制、熏制、及含亚硝酸盐类食品的摄入。
过去认为骨母细胞瘤属良性肿瘤，治疗中如能彻底将病变刮除并植骨，则病变很少复发。但是在肿瘤切除不彻底时有10％的复发率。因此，对一般骨母细胞瘤的切除应较彻底，不能过于保守。而对侵袭性骨母细胞瘤，应做大块切除术。对于因解剖部位复杂不能彻底切除者，可以做放射治疗。
尽量彻底手术切除，不能切除部位可行刮出植骨。对脊柱病变应彻底减压，术后加放疗，以防复发。术后复发率高，多次复发可恶变成骨肉瘤。
1967年Mayer提出有一种类型的骨母细胞瘤更具有侵袭性，它能导致病人死亡。Mayer所报道的复发的骨母细胞瘤中，其组织学上较一般骨母细胞瘤更为恶性。因此，不能说所有骨母细胞瘤全都是良性的。然而截止目前对恶性或侵袭性的骨母细胞瘤的确切定义尚不清楚。
一般说来，侵袭性（恶性）骨母细胞瘤的解剖部位的分布与一般骨母细胞瘤相同。最常见部位是脊椎、胫骨、股骨及颅骨易于受侵。在长管状骨，干骺区发病较多。在各个部位中，放射学及肉眼病理特点与一般的骨母细胞瘤相类似，但是同时存在有软组织包块。
侵袭性骨母细胞瘤的组织学特点是：一般骨母细胞瘤加上某些恶性所见。包括有大量的骨母细胞聚集，并较一般骨母细胞有着更多的常常可见到的核分裂。肿瘤细胞呈圆形而不像一般骨母细胞瘤的细胞呈梭形。核染色重，呈非典型性，并有丰富的清楚的嗜酸性细胞质。