一、发病原因
1、日光照射不足如果有充足的紫外线照射，人的皮肤能产生足够的维生素D。产生维生素D的量与紫外线的强度、照射时间和皮肤暴露的面积成正比。在冬春季节因寒冷缺少户外活动或在多雾地区、工业城市空气污染严重、高楼林立都可使紫外线照射不足。
2、维生素D摄入不足多见于在2岁前未进食有维生素D强化奶制品的婴幼儿和长期母乳喂养又没有及时补充鱼肝油的孩子。小儿由于生长速度迅速易引起相对缺乏，尤其在早产儿、双胎和低出生体重儿出生时体内维生素D、钙、磷储存少，出生后生长快易患佝偻病。多次妊娠和长期哺乳的母亲体内储备钙大量消耗，若维生素D摄入不足很快出现骨软化病。
3、维生素D吸收不良及活化障碍慢性乳糜泻、肝、胆、胰疾病影响维生素D的吸收利用。在老年由于皮肤合成维生素D的效率降低和肠道维生素D的吸收率下降使骨质疏松症加剧。肝、肾严重病变影响维生素D羟化为活性的25-(0H)D和1，25-(OH)2D。
维生素D依赖性佝偻病为常染色体隐性遗传综合征，Ⅰ型为25-(OH)D1α羟化酶的功能受损，Ⅱ型系基因突变致1，25-(OH)2D受体损害。
苯巴比妥药物可诱导肝微粒体酶改变，使维生素D25-羟化酶的活性下降，并促进胆汁分泌，使维生素D降解加快，从而降低血清中维生素D和25-(OH)D的浓度。
二、发病机制
维生素D缺乏时肠道内钙磷吸收减少，使血钙、血磷下降，血钙下降促使甲状旁腺分泌增加，后者有促进破骨细胞溶解骨盐作用，使旧骨脱钙，骨钙进入血中维持血钙接近正常。但甲状旁腺素可抑制肾小管磷的再吸收，以致尿磷增加，血磷降低，血液中钙磷乘积降低(
如果甲状旁腺反应迟钝，骨钙不能很快游离到血中，则血钙下降。如血总钙下降到1.75～1.87mmol/L(7～7.5mg/dl)，血游离钙低于0.88～1.0mmol/L(3.5～4.0mg/dl)以下，出现手足搐搦低钙惊厥。
并发症多见于小儿，主要是引起婴儿抬头、坐、站、行走都较晚。关节松弛而有过伸现象，大脑皮层功能异常条件反射形成缓慢，语言发育落后，贫血等症状。在一些比较严重的维生素D缺乏病的患儿中，还会出现其他的骨骼变形，如鸡胸、漏斗胸、X型腿、O型腿、肋串珠、手镯和脚镯等。
佝偻病和骨软化病是维生素D缺乏在临床特有的表现，佝偻病发生于生长发育中的婴幼儿及儿童时期，骨软化症发生于成年人，临床表现存在明显的差别。
一、佝偻病
1、症状：
主要为精神神经症状见于佝偻病的活动初期和极期，小儿易激惹，烦躁，睡眠不安，夜惊，夜哭，多汗，由于汗水刺激，睡时经常摇头擦枕，以致枕后脱发(枕秃)，随着病情进展，出现肌张力低下，关节韧带松懈，腹部膨大如蛙腹，患儿动作发育迟缓，独立行走较晚，重症佝偻病常伴贫血，肝脾肿大，营养不良，全身免疫力减弱，易患腹泻，肺炎，且易成迁延性，患儿血钙过低，可出现低钙抽痉(手足搐搦症)，神经肌肉兴奋性增高，出现面部及手足肌肉抽搐或全身惊厥，发作短暂约数分钟即停止，但亦可间歇性频繁发作，严重的惊厥可因喉痉挛引起窒息。
2、骨骼改变：
随着病情进展，出现骨骼改变，多见于佝偻病活动极期，骨骼的改变与年龄，生长速度与维生素D缺乏程度等因素有关：
（1）头部颅骨软化多见于3～6个月婴儿，以枕骨或顶骨为明显，手指压迫时颅骨凹陷，去掉压力即恢复原状(如乒乓球感觉)，6个月后颅骨增长速度减慢，表现为骨膜下骨样组织增生，额骨，顶骨隆起成方颅，严重时尚可呈十字颅，鞍状颅，此外尚有前囟迟闭，出牙迟，齿质不坚，排列不整齐。
（2）胸部两侧肋骨与肋软骨交界处呈钝圆形隆起称“肋串珠”，以第7～10肋为显著；肋骨软化，受膈肌牵拉，其附着处的肋骨内陷形成横沟(称为赫氏沟)；严重佝偻病胸骨前突形成鸡胸；胸骨剑突部内陷形成漏斗胸，由于胸部畸形影响肺扩张及肺循环，容易合并重症肺炎或肺不张，以上畸形多见于6个月～1岁婴儿。
（3）脊柱及四肢可向前后或侧向弯曲，四肢长骨干骺端肥大，腕及踝部膨大似“手镯”“脚镯”，常见于7～8个月，1岁后小儿开始行走，下肢长骨因负重弯曲呈“O”形或“X”形腿，“O”形腿凡两足靠拢时两膝关节距离在3cm以下为轻度，3cm以上为重度，“X”形腿两膝靠拢时两踝关节距离及轻，重判定标准同“O”形腿。
早期轻型佝偻病如能及时治疗，可以完全恢复，不留下骨骼畸形，重型至恢复期可遗留轻重不等的骨骼畸形，如方颅，鸡胸，“O”形或“X”形腿，大多见于3岁以后。
二、骨软化病
常见的症状是骨痛，肌无力，肌痉挛和骨压痛，早期症状可不明显，常见背部及腰腿疼痛，活动时加剧，肌无力是维生素D缺乏的一个重要表现，开始患者上楼梯或从座位起立时很吃力，骨痛与肌无力同时存在，患者步态特殊，被称为“鸭步”，最后走路困难，迫使病人卧床不起，体检时患者胸骨，肋骨，骨盆及大关节处，往往有明显压痛，骨骼畸形有颈部缩短，头下沉，脊柱后侧凸；鸡胸，骨盆狭窄，造成分娩困难，不少病人发生病理性骨折。
三、其他临床类型
1、先天性佝偻病：
多见于北方寒冷地区，发病率为16.4％，本病多见于早产儿，多胎，低体重儿，冬春季出生婴儿，母孕期有维生素D缺乏史，缺少动物性食品，少见阳光；或孕妇体弱多病，患肝肾或其他内分泌疾病，孕妇经常发生手足搐搦，腓肠肌痉挛，骨痛，腰腿痛等症状，重者可有骨软化病，新生儿临床症状可不明显，部分有易惊，夜间睡眠不安，哭吵，体征以颅骨软化，前囟大，直通后囟，颅骨缝宽，边缘软化为主，胸部骨骼改变如肋软沟，漏斗胸较为少见，X线检查腕部正位片是诊断本病的主要依据，先天性佝偻病显示典型佝偻病变化，血液生化改变仅能供诊断参考。
2、晚发型佝偻病：
多见于北温带地区，好发于冬末春初季节，5～15岁儿童，日晒不足，维生素D摄入不足，与生长速度较快或有身高剧增等因素有关，临床表现行走乏力，下肢疼痛，尤其是膝，踝关节或足跟痛，常诉腓肠肌痉挛，此外，尚有多汗，睡眠不安等症状，病程长者可有下肢变形(“O”形或“X”形腿)，少数可见肋外翻或鸡胸等胸廓畸形，实验室检查显示25-(OH)D降低(30金氏单位)，血钙，血磷降低，X线腕部摄片可显示轻重不等的维生素D缺乏性佝偻病变化，根据实验室与X线检查可除外生长痛，风湿病，类风湿病等。
1、正常情况下维生素D的代谢和血清钙、磷浓度的变化有一系列的反馈调节，所以一般不致使人中毒长期服用大剂量维生素D，由于维生素D及其代谢物在血中过饱和可引起中毒对维生素D敏感者也可导致中毒一般认为超过正常生理需要量50～100倍，如小儿每天用维生素D500～125μg(2万～5万U)，连服数周或数月即可发生中毒，关于维生素D的耐受量和中毒量个体差异颇大误服大量维生素D制剂也可引起急性中毒
2、维生素D中毒的表现主要是高血钙症，异位性钙化及纤维性骨炎异位性钙化可发生于多种脏器如主动脉、心脏、软组织、较严重的为肾脏钙化导致肾功能衰竭，发生于骨髓使骨硬化临床表现为厌食、恶心、呕吐、头痛、无力、低热、嗜睡、口渴、多尿，尿中出现糖、蛋白质、红细胞和管型、尿钙阳性血钙>3mmol/L(12mg/dl)X线检查长骨干骺端临时钙化带密度增加及增宽，骨干皮质增厚，骨质疏松或骨硬化
3、如考虑有维生素D过量，应立即停药，限制钙和维生素D摄入口服泼尼松2mg/(kg/d)，也可使用降钙素50～100U/d，肌内注射或使用二磷酸盐及补充水分，大部分患儿能恢复
血液生化检查：佝偻病，骨软化病活动期血钙可正常或偏低[正常2.2～2.7mmol/L(9～11mg/dl)]；血磷降低[成人正常0.9～1.3mmol/L(2.8～4mg/dl)，儿童正常1.3～1.9mmol/L(4～6mg/dl)]，钙磷乘积
血碱性磷酸酶增高(正常15～30金氏单位)，此法是诊断佝偻病常用的指标，但缺乏特异性，且受肝脏疾病影响较大，近年来提倡骨碱性磷酸酶测定，正常参考值为≤200μg/L，血清中碱性磷酸酶以骨碱性磷酸酶为主，为成骨细胞所分泌，当维生素D缺乏时该细胞活跃，血清中骨碱性磷酸酶升高，升高程度与佝偻病严重程度密切相关，对佝偻病早期诊断敏感性高，血清25-(OH)D正常12～200nmol/L(5～80ng/ml)；血清1，25-(0H)2D正常40～160pmol/L(16～65pg/ml)，由于25-(OH)D的浓度比1，25-(OH)2D高三个等级，即使25-(OH)D处于低水平的维生素D缺乏病人也有足够的25(OH)D-1羟化酶的基质，因此血清1，25-(OH)2D浓度对评价维生素D缺乏几乎没有价值，恢复期血液生化检查均恢复至正常。
1、X线骨骼检查佝偻病早期仅表现长骨干骺端临时钙化带模糊变薄，两边磨角消失，典型改变为临时钙化带消失，骨骺软骨增宽呈毛刷样，杯口状改变，骨骺与干骺端距离加大，长骨骨干脱钙，骨质变薄，骨质明显稀疏，密度减低，骨小梁增粗，排列紊乱，可有骨干弯曲或骨折，恢复期临时钙化带重现，渐趋整齐，致密，骨质密度增加。
骨软化病早期X线可无特殊变化，大部分病人有不同程度骨质疏松，骨密度下降，长骨皮质变薄，有些伴病理性骨折，严重者X线表现脊柱前后弯及侧弯，椎体严重脱钙萎缩，呈双凹型畸形，骨盆狭窄变形，假性骨折(亦称Looser带)；可认为成人骨软化病X线改变的特征，为带状骨质脱钙，在X线片上出现长度从几毫米到几厘米不等的透光带，透光带一般与骨表面垂直，这些透光带常为双侧性和对称性，尤以耻骨，坐骨，股骨颈，肋骨和肩胛腋缘处为典型。
2、骨矿物质含量目前成为研究骨代谢疾病的各种病理因素所致骨矿化异常的一项重要指标，目前国内较普遍采用有单光子吸收法，用此法测定不同病期佝偻病骨矿含量，发现佝偻病初期和极期骨矿含量均下降，对佝偻病及骨软化病的诊断有较大意义。
一、维生素d缺乏病吃哪些对身体好
1、多吃富含维生素d的食物，如动物肝脏、蛋黄等。
2、另外像脱脂牛奶、鱼肝油、乳酪、坚果和海产品、添加维他命d的营养强化食品。也含有丰富的维生素d。
二、维生素d缺乏病最好不要吃哪些食物
长期大量服用维生素d可引起中毒，中毒症状包括食欲下降、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等。因此，不可过量食用富含维生素d的食品。
三、维生素d缺乏病食疗
【处方1】
组成：碧桃干30克，大枣30克。
制作与用法：将碧桃干炒至外表开始变焦，立即加水，再加大枣同煎。每晚睡前服1次。
功效：益气敛汗。
主治：汗多，神疲；面色苍白，夜寐不安。
【处方2】
组成：核桃肉50克，栗子50克，白糖适量。
制作与用法：先将栗子炒熟去壳，将熟栗子与核桃肉一同捣烂如泥，再加白糖拌匀即成。不拘时服，宜常食。
功效：补肾强身。
主治：肌肉松弛，头颅骨软，囟门迟闭而大，面白多汗，神疲易惊，头方发稀等。
【处方3】
组成：芡实粉30克，核桃肉(打碎)15克，红枣(去核)7个。
制作与用法：芡实粉用凉开水打糊，放入滚开水中搅拌，再加核桃肉、红枣煮熟成糊粥，加糖食用。每日1次，宜常吃。
功效：补肾敛汗，养心安神。
主治：肌肉松弛，头颅骨软，囟门迟闭而大，面白多汗，神疲易惊，头方发稀等。
【处方4】
组成：鸡蛋壳50克，大米50克，谷、麦芽各10克，白糖少许。
制作与用法：将鸡蛋壳研成粉末，大米、谷、麦芽淘净入锅，加水适量，先武火烧沸，后文火煮粥，粥将熟时放入蛋壳粉、白糖，煮熟即成。每日1次。
功效：壮骨力，补五脏。
主治：肌肉松弛，神疲消瘦，头颅骨软，囟门迟闭而大，汗多易惊等。
【处方5】
组成：枸杞90克，核桃仁150克，嫩鸡肉600克，鸡蛋3个，盐20克，味精2克，白糖20克，胡椒粉4克，鸡汤150毫升，香油20毫升，水豆粉50毫升，绍酒20克，猪油200克，姜片20克，蒜片3克，葱节20克。
制作与用法：将鸡肉切丁，枸杞洗净，核桃仁去皮；鸡蛋去黄留蛋清于碗内。将鸡丁用盐、绍酒、味精、胡椒粉、鸡蛋清、水豆粉调匀备用，水豆粉兑成滋汁备用。将核桃仁用熟油炸透，放入枸杞即起锅沥油。锅烧热下猪油，烧至五成熟时，投入鸡丁，快速滑透，倒入漏勺内，沥去油，锅再置文火上放热油50克，投入姜、葱、蒜，稍煸，再投入鸡丁，倒入滋汁，速炒，随即投入核桃仁、枸杞，炒匀即成。本品可供佐餐。
功效：补肝肾，壮筋骨，益气力。
主治：肌肉松弛，头颅骨软，囟门迟闭而大，面白多汗，手足心热或低热，神疲易惊。
【处方6】
组成：生地黄250克，龙眼肉30克，红枣5枚，母鸡1只，饴糖250克。
制作与用法：将母鸡杀后去毛除内脏剁去爪、翅膀尖，洗净血水，放入沸水锅中煮片刻，捞起备用。将生地黄洗净，切0.5厘米的颗粒；龙眼肉撕碎与生地黄和匀，再渗入饴糖、调料后一起塞入鸡腹内，将鸡腹部向下置入子中；红枣去核洗净，放入子内，灌入米汤封口后上笼用旺火蒸制。全鸡上笼后蒸2～3小时，待其熟烂取出，尝其甜味适口，再加白糖调味即成。本品可供佐餐。
功效：补肾填精，健脾养心。
主治：头方发稀，神疲消瘦，夜惊多惕，食少懒言，多汗，手足心热，或长期低热。
【处方7】
组成：龟甲30克，乌鸡胫骨2对，核桃10克，盐、味精适量。
制作与用法：龟甲、鸡骨打碎，加水适量，文火炖约2小时，再加核桃、盐，续炖至核桃熟烂即成。临食时加味精，每日1次，宜常食。
功效：补肾精，填骨体，充囟门。
主治：头颅骨软，囟门迟闭而大，肌肉松弛，神疲汗多，头方发稀等。
【处方8】
组成：干黄精100克，蜂蜜200克。
制作与用法：黄精洗净，放入锅内，加水适量，浸泡发透。用文火煎煮至熟烂，晾干，加蜂蜜，煮沸，调匀即成。每日2次，每次25～50克。
功效：补益脾精，滋阴润燥。
主治：纳呆食小，手足心热，烦满不思饮食，夜卧不安，大便干结，易出汗，肌肉不实，形瘦烦躁。
【处方9】
组成：核桃仁500克，白糖500克，香油适量。
制作与用法：将白糖放入锅中，加水适量，用文火煎熬至用锅铲挑起丝状时停火。将核桃仁用香油炸酥，放入糖锅内，搅匀，倒在涂有熟菜油的盘中摊平，稍凉，用刀划成条块即成。本品可作点心，每日2次，每次50～100克。
功效：补肾益胃。
主治：面色少华，多汗易惊，夜寐不宁，烦躁多啼，肌肉松弛，神疲乏力，食欲不振，口渴便干。
【处方10】
组成：虫草10克，老雄鸭1只，姜、葱、胡椒粉、盐各适量。
制作与用法：将鸭杀后去毛除内脏，洗净，剁去爪，在开水中氽一下，捞出晾凉；虫草用温水洗净待用。将鸭头顺颈劈开，取虫草10枚装入鸭头内，再用棉线缠紧，余下的虫草与姜、葱一起装入鸭腹内，放入盆内，注入清汤，用盐、胡椒粉、料酒调好味，用湿棉纸密封盆口，上笼蒸约2小时，出笼后去棉纸，拣去姜、葱，加味精即成。
功效：温补肺肾，滋阴润燥。
主治：病早期，多汗神疲，乏力面白，易于感冒，四肢不温，形体虚胖，肌肉松弛，少气懒言，夜寐不安，脉弱等。
【处方11】
组成：小麦麸100克，猪肉250克，糯米粉250克，葱、姜、盐、味精各适量。
制作与用法：将糯米泡发1～2天，淘净，水磨成浆，放入洁净白布袋内，滤去水分晒干，制成糯米粉备用。将小麦麸炒成黄色，猪肉剁成肉末，葱切花，姜切末，共入盆内，加盐、味精、水适量，拌成肉馅备用。将干糯米粉加水揉成团，将肉馅放入糯米团内，揉搓成汤圆。锅内加清水，用武火烧沸，将汤圆放入，用文火煮20～25分钟，待汤圆浮起水面即成。本品可作主食，每日1次，每次50～100克。
功效：补阴，益气，敛汗。
主治：汗多，易惊，口干咽燥，夜寐不安，神疲消瘦，低热等。
预防：维生素D缺乏病的预防应从围生期开始，孕妇应有户外活动，多晒太阳，供应丰富的维生素D、钙、磷和蛋白质等营养物质。妊娠后期7～9个月可每天服维生素D25μg(1000U)或给维生素D22500～5000μg(10万～20万U)一次口服，每天应由膳食中补充1000mg元素钙，不足的需用钙剂补充。新生儿期应提倡母乳喂养尽早开始户外活动，接触日光，由于紫外线不能穿透玻璃，因此应开窗晒太阳。目前认为新生儿即有维生素D缺乏或亚临床维生素D缺乏的危险。我国的维生素D膳食推荐量为10μg/d(400U/d)。婴幼儿需采取综合性预防措施，如提倡母乳喂养，及时添加辅食，每天1～2h户外活动、补充维生素D、增加维生素D强化奶制品的摄入等。对于早产儿、双胎、体弱儿、生长发育特别迅速的小儿可用维生素D37500μg(30万U)一次肌内注射，也可口服胆维丁乳剂(商品名为英康利)15mg/支，内含维生素D330万U。青少年、成年人、老年和绝经期妇女亦应摄入维生素D和钙剂，以预防骨软化病和骨质疏松症的发生。