尚不十分清楚目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关。可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致。导致出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良、多指、外胚层组织发育不良，影响头发牙齿、指甲的生长以及出现先天性心脏病等先天发育异常的诱发的可能性。
常伴随先天性心脏病，先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发生异常所致的心血管畸形，或者是应该自动关闭的通道没有闭合(在胎儿属正常)的心脏，是小儿最常见的心脏病。先天性心脏病主要有几种：心衰、青紫、杵状指(趾)、红细胞增多症、蹲踞、肺动脉高压、发育障碍以及一些其他的症状。发病率占据出生宝宝的8％，其中有60％在宝宝满1周岁之前死亡。
1、软骨发育不良表现为上，下肢长骨缩短，远侧节段比近侧节段严重，故膝与肘以下的长骨更短，对躯干的影响不大，故形成侏儒，胫骨近侧端扩张，变尖，骨骺发育差，并偏内侧滑移，在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出，腓骨短，与软骨发育不全不同，小腿呈现膝外翻，髌骨同时向外移位，桡骨头常脱位，指骨很短，这是由于指骨无骨化中心，腕骨和尺，桡骨可融合；股骨和肱骨呈弓形，短而厚；肋骨短，故胸廓可长而窄，头颅正常，多指是典型特征，多见于尺侧，桡侧多指较少见。
2、外胚层组织发育不良表现为指甲发育不良，指甲小，呈匙形，背侧呈凹形，牙齿萌出迟，不规则，呈尖形，咬合不良，上颌牙龈垫融合，上唇的龈唇沟闭合，并有秃发等。
3、中胚层缺陷表现为先天性心脏病，常见房间隔缺损或室间隔缺损，二尖瓣狭窄，心脏可能为3室或2室。
1、在怀孕早期(3个月之前)尽量别在电脑前微波炉等磁场强的地方坐太长时间，因这时的胎儿还不稳定各个器官还正在成形阶段，很可能造成孩子的畸形
2、应注意母亲妊娠期特别是在妊娠早期保健，如积极预防风疹、流行性感冒、腮腺炎等病毒感染避免接触放射线及一些有害物质在医生指导下用药，避免服用对胎儿发育有影响的药物，如抗癌药、甲糖宁等积极治疗原发病，如糖尿病等注意膳食合理，避免营养缺乏防止胎儿周围局部的机械性压迫总之，为预防先天性心脏病，就应避免与发病有关的一切因素
软骨外胚层发育不全患者应该进行以下检查项目，进行诊断。1、四肢透视；2、四肢的骨和关节平片；3、四肢CT检查；4、脊柱MRI检查；5、脊柱椎体平扫。
软骨外胚层发育不全患者吃哪些食物对身体好：饮食原则宜清淡为主，多吃新鲜的蔬果，合理补充维生素，合理搭配膳食，注意营养均衡。
1、治疗
本病无特殊治疗，多指(趾)可在2岁内予以切除，膝外翻可用支具矫形，若并发髌骨脱位，应做矫形手术。
2、预后
预后不良，有1/3的病例在生后2周内死亡，存活者呈侏儒外观，常常死于心力衰竭。