单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病.为不同表现型不规则显性遗传，在近亲结婚的患者中见有隐性遗传。其发病起源于脊髓、交感神经、血管运动神经和胚胎发育异常等多种假说，但均未被最后证实。
在血管瘤受累区域常有严重水肿、静脉炎、血栓形成和溃疡。直肠及结肠常有多发性静脉石。常伴动、静脉瘘，且有因动、静脉分流引起充血性心力衰竭的报道。可伴内脏肥大并指(趾)、脊柱裂和皮肤色素沉着，眼部表现有单侧先天性青光眼、眼球内陷、结膜毛细血管扩张虹膜缺损视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。还可有先天性静脉曲张、淋巴管瘤，或上述情况的任何联合。
任何年龄均可发病，多数病例在出生或出生后不久发病，男多于女，骨及软组织肥大可累及一个或数个肢体致肢体肥大，常非同侧性，可伴内脏肥大，并指(趾)，脊柱裂和皮肤色素沉着，眼部表现有单侧先天性青光眼，眼球内陷，结膜毛细血管扩张，虹膜缺损，视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。
心血管损害：出生时即可在面，四肢，脑和脑膜等部位出现斑块状或海绵状血管瘤，此外，还可有先天性静脉曲张，淋巴管瘤，或上述情况的任何联合。
尚无系统预防措施，应重视遗传性疾病的防治工作，产前做出诊断者应终止妊娠现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情预防遗传病患儿的降生，是提高中国人口素质的重要优生手段绝大多数遗传病无法治愈
1、X线检查
可见患侧骨组织增长和增粗，腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。
2、B超检查
胎儿超声检查可了解有代表血管瘤的无回声区。
1、饮食宜清淡多汁，容易消化且营养丰富，忌食辛辣、肥腻之物，如辣椒、花椒、大蒜、胡椒等。
2、经常食用大量新鲜水果、蔬菜、生坚果、植物籽、大豆制品及全谷食物，以满足机体对各种营养素的需要。
3、多喝银杏茶水，可以改善微循环及大脑功能，具有抗氧化作用。
4、禁止食用任何乳制品、煎炸食物、盐腌食物及加工食品。
5、忌食生冷之物，如冰棍、汽水、凉莱等。
1、治疗
本病征目前尚无有效的治疗方法，仅为对证处理。对于小面积的血管瘤可采用电灼、冰冻疗法、放射治疗或激光治疗。当有动、静脉瘘时伴有肢体坏死或心衰等可行截肢术。
2、预后
本病征预后较差。基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。