小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病人有50％按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。
小儿软骨发育不全常并发营养不良、生长落后。多发性椎间盘突出，可压迫脊髓和脊神经，引起背痛、坐骨神经痛，甚至造成瘫痪。
软骨发育不全的患儿在出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。病儿外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可达大腿的上部。正常体高的中点是在脐部，而病儿中点则在胸骨下端。患者头增大、面部宽、前额突出、鼻梁扁平、上齿槽突起、下颌骨突出。胸廓长度虽正常，但扁平，肋缘外翻。患儿手短而宽，中指较正常者短。中指与第四指分开呈“Ⅴ”型。胫骨近端常有内翻畸形，致下肢弯曲。骨端增宽不规则，可影响关节活动，如伸肘及前臂旋转受限、步态摇摆。肌肉发育超出正常，皮肤软、松弛，形成皮纹和皮下组织堆积。
小儿软骨发育不全在预防方面，应参照遗传性疾病的预防措施预防措施包括做好遗传病咨询工作、避免母亲高龄妊娠、做好孕期保健工作、防止各种感染性疾病等
小儿软骨发育不全做X线检查，不同部位可有不同表现，具体如下：
1、头部
头颅的顶部增大，而颅底和枕骨大孔较窄。
2、管状骨
全部管状骨变短。管状骨直径相对增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨、肱骨最为明显。肌肉附着处的骨皮质增厚，干骺端明显变粗。
3、胸骨
胸骨前后径可因肋骨短小而变小。胸骨厚、宽而短。
4、骶骨
骶骨变狭，位置较低。
5、脊柱
脊柱的长度正常，但腰骶椎过度弯曲。第1～5腰椎的椎弓根之间的距离逐渐缩减。侧位可见椎弓根短缩，致椎管狭窄。
小儿软骨发育不全饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。日常可选择营养价值高的植物或动物蛋白，如牛奶、蛋类、鱼类、瘦肉、各种豆制品等。
小儿软骨发育不全无特殊治疗。股骨和胫骨的内翻畸形，在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术。晚期的重症可行截骨术治疗。截骨术时为了防止肢体短缩，可行张开式截骨法。分期行胫骨和股骨延长术可改善身体矮小的外观，但多不实际。到了成年期，由于椎管狭小，可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出，可压迫脊髓和脊神经，引起背痛、坐骨神经痛，甚至造成瘫痪，需做椎板切除或椎间盘摘除术。