小儿锁骨颅骨发育不全综合征为原发性受染骨的骨化性疾病，为常染色体显性遗传。患者颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势。患者典型体征是头大、面小，有怪样表情。
小儿锁骨颅骨发育不全综合征可伴有脊柱后凸、侧凸或前凸，脊柱裂等各种骨骼畸形。本病常导致病理性骨折，亦有引起癫痫、精神分裂症、精神迟滞的报道。
小儿锁骨颅骨发育不全以2岁以下畸形最明显，容易确诊。典型体征是头大、面小，有怪样表情。患者锁骨有不同程度的发育不全，使肩部有不正常的活动，还可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。本病的具体临床表现有以下几种：
1、一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时，两肩可放到胸前，双肩可和颏部接触。患侧肩胛骨较小，呈翼状。
2、肩下垂和胸部狭窄。锁骨缺损常伴有肌肉异常，如三角肌前部纤维或斜方肌的锁骨部缺如。臂丛可因残损的锁骨刺激引起疼痛和麻木。
3、头部异常发育(短头畸形)。儿童及成人期仍存留有额骨缝，囟门不完全闭合。患者常呈侏儒状。
4、骨缝推迟闭合或不能闭合。前囟门增大，有时可达到眶上嵴部位。一些病儿的前囟直至成人仍不闭合。
5、鼻骨、泪骨和颧骨部分或完全缺如。上颌发育差，下颌正常，但在下颌联合部不融合。
小儿锁骨颅骨发育不全综合征尚无特殊预防方法本病为遗传疾病，可以参照预防遗传疾病方法预防措施主要包括避免近亲结婚、进行婚前咨询、避免高龄生育、进行生育咨询等
小儿锁骨颅骨发育不全综合征的辅助检查有以下几种：
1、X线检查
检查显示一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如。患者有时有肱骨头半脱位。
2、脑电图检查
有癫痫者脑电图可出现异常脑波。
小儿锁骨颅骨发育不全综合征饮食应以清淡为主，多吃蔬果，如香蕉、草莓、苹果等，多吃提高免疫力的食物，以增强个人抗病的体质。平时还要合理搭配膳食，注意营养充足。此外，患者还需注意忌烟酒，忌食辛辣、油腻、生冷的食物。
小儿锁骨颅骨发育不全综合征畸形虽多，但对功能的影响较小。锁骨外侧端刺激臂丛时，可作锁骨部分切除以解除压迫。并发的髋内翻的手术指征与发育性髋内翻相同。并发的脊柱侧弯治疗原则同特发性脊柱侧弯。