先天性颅锁骨发育不全病病因不明，为常染色体显性遗传，其侯选基因目前已被定位到6P21，大约2/3有家族史，1/3为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2年内发病最显著。
先天性颅锁骨发育不全同时也会合并软骨发育障碍，严重者表现为侏儒，坐，耻骨发育障碍，脊柱裂及腕骨发育滞迟等，有时还会合并有肌肉异常，如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。
先天性颅锁骨发育不全病变累及面较广，除主要累及锁骨，颅骨以外，尚可存在骨盆骨化不完全，脊柱畸形变扁，附件缺如或隐性脊柱裂等，牙齿以及腕骨，骨钙化缓慢等情况，症状表现主要为头大面小，肩下沉，狭胸，前客，头顶及下颌相对较大，锁骨可部分或完全缺如，通常为对称性，有时合并有肌肉异常，如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。
先天性颅锁骨发育不全为先天性疾病，故无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键，诊断时还应注意与其它具有相似症状的疾病进行鉴别，以便给患儿正确的治疗
先天性颅锁骨发育不全主要是进行X线检查，有学者按有无遗传学关系及症状的轻重不同分为三类：
1、第一类为标准型：有家族遗传关系，颅骨，锁骨，骨盆等均受累，其X线表现典型，如单侧或双侧锁骨部分或全部缺如，颅骨骨化不全，前囟门大，颅骨缝未闭，有时胸骨柄缺如，广泛脊柱裂等。
2、第二类为家族遗传型：有家族遗传关系，但颅骨不受累。
3、第三类为散发型：无家族遗传关系。
先天性颅锁骨发育不全的病人饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。忌吃发物性、燥性大、强温补性的食物。
先天性颅锁骨发育不全临床症状相对较少，典型病例诊断较为明确，虽畸形复杂，外貌丑陋，但多数患儿智力正常，生活及劳动不受影响，很少引起严重功能障碍，不需作特殊治疗，除非合并肢体畸形而影响活动时或偶因锁骨残端压迫肱动脉或臂丛神经时，予手术切除锁骨残端解除压迫，效果满意。