目前病因尚不明确。是先天性的骨发育障碍,主要表现为骨膜病变,细胞呈多数核分裂状态,伴有粘液性 水肿 ,伴有粘液性 水肿 。且骨膜外层的纤维组织消失,并与毗邻的肌肉、筋膜、 肌腱粘连 。随着病情的发展,骨膜外层又重新出现纤维组织,并引成骨膜下新骨。骨髓呈典型的纤维性改变,属常染色体的显性遗传。但Fairbank认为本病可能为一种由病毒引起的感染性疾患。
1、病理性体温升高,人体对致热原的作用使体温调节中枢的调定点上移。
2、烦躁不安,烦闷急燥,心神不定。
3、肢体疼痛,个别肢体某处的局限性疼痛。
常在10周内起病,婴儿首先表现烦躁不安及发热,以后就出现受累部位的疼痛,伴局部肿胀,软组织的肿胀为弥漫性,不红不热,局部淋巴结不肿大,压之无凹陷,质硬,最易发病的部位是下颌骨,可达75%,因此,脸部的症状最多见,最明显,如累及长骨,则肢体可因疼痛而产生假性瘫痪,部分病婴可伴有贫血。
X线表现
先为轻度骨皮质增厚,以后逐渐出现明显的骨膜下新骨形成,全身骨骼队指及趾外,均可受累,最常见为下颌骨,其次顺序为肋骨,锁骨,尺骨,桡骨,肩胛骨,胫骨及腓骨,长骨病变最明显的部位是骨干,而骨骺及干骺端常不受侵犯,骨弯曲,肢体增长,在个别病例,新骨形成过多时,可致误诊为恶性肿瘤,大多数病人在数月后可自愈,不留任何痕迹,但在少数人可遗留轻微的病变痕迹及肢体过长。
本病的发病年龄在婴儿早期,诊断一般不难,但个别病例可以复发,此时患儿年龄已大,甚至可以延至成人期,且症状时发时愈,此时应详细询问婴儿期的病史。
随着病情的发展,本症可自愈,骨膜外层又重新出现纤维组织,并引成骨膜下新骨骨髓呈典型的纤维性改变在恢复期,可见增生的骨膜下新骨逐渐消失,增厚的骨皮质由内向外逐渐变薄,骨髓腔亦随之恢复正常预后良好,无需特殊治疗应用激素可改善急性期症状,对骨修复无明显效果临床症状多在1个月内消失,实验室检查亦随之恢复正常,一般6~9个月骨质渐修复
1、生化检查
贫血,白细胞增高,血沉增快以及AKP增高。
2、影像学检查
X线,表现先为轻度骨皮质增厚,以后逐渐出现明显的骨膜下新骨形成。
婴儿骨皮质增生症对饮食无特殊要求,主要是正常喂养注意加强营养,合理的喂养,婴儿期尽可能采取母乳喂养,要加强母亲的营养的供应和身体健康状况的保持,对于那些无法进行母乳喂养的孩子,及早、正确地选择适用的配方粉进行正规的配方粉喂养。孩子稍大,需要注意及时的添加辅食,以免导致孩子贫血、营养不良、维生素以及矿物质类缺乏。
本病有自愈趋向。一般在数月后可以恢复,骨膜外层会重新出现纤维组织,并引成骨膜下新骨。骨髓呈典型的纤维性改变,所以无需特殊治疗。在恢复期,可见增生的骨膜下新骨逐渐消失,增厚的骨皮质由内向外逐渐变薄,骨髓腔亦随之恢复正常。亦有人建议用激素治疗。