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小儿常染色体隐性...(小儿常染色体隐性... )

别名:
小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调
传染性:
无传染性
治愈率:
40%
多发人群:
儿童
发病部位:
颅脑 脊髓 心脏
典型症状:
脊柱侧弯 无力 共济失调 步态不稳 深感觉障碍
并发症:
视神经萎缩 白内障
是否医保:
挂号科室:
神经内科 儿科
治疗方法:
中医药物治疗、西医药物治疗
简 介
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。
是否属于医保
别 名
小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调
发病部位
颅脑 脊髓 心脏
传染性
无传染性
多发人群
儿童
相关症状
脊柱侧弯 无力 共济失调 步态不稳 深感觉障碍
并发疾病
视神经萎缩 白内障
就诊科室
神经内科 儿科
治疗费用
市三甲医院约(10000 —— 20000元)
治愈率
40%
治疗周期
3个月
治疗方法
中医药物治疗、西医药物治疗
相关检查
共济失调的检查,心电图,新生儿体格检查,脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查,颅脑CT
常用药品
胰岛素注射液
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
3个月

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