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糖原贮积病Ⅰ型(糖原贮积病Ⅰ型 )

别名：
Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原性肝肾大,第Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症
传染性：
无传染性
治愈率：
40%
多发人群：
婴幼儿
发病部位：
颅脑 血液血管 全身
典型症状：
肌肉萎缩 昏迷 肝脏肿大 智能减退
并发症：
肝纤维化
是否医保：
是
挂号科室：
内分泌科
治疗方法：
西医药物治疗
简 介
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现主要是肌无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。
是否属于医保
否
别 名
Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原性肝肾大,第Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症
发病部位
颅脑 血液血管 全身
传染性
无传染性
多发人群
婴幼儿
相关症状
肌肉萎缩 昏迷 肝脏肿大 智能减退
并发疾病
肝纤维化
就诊科室
内分泌科
治疗费用
市三甲医院约（4000-6000元）
治愈率
40%
治疗周期
2个月
治疗方法
西医药物治疗
相关检查
半乳糖耐量试验,尿酸,果糖耐量试验
常用药品
碳酸氢钠,别嘌醇
最佳就诊时间
就诊时长
复诊频率/治疗周期
2个月

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