甲基丙二酸血症的症状通常会出现惊厥以及反复呕吐、喂养困难、腹泻、腹胀或者是肌肉无力等,还可能伴随着昏迷休克、生长发育迟缓以及运动障碍意识障碍等。每个人的体质不同,所以病情发生后的症状也会存在一定差异。
甲基丙二酸血症通常属于染色体隐性遗传性疾病,会发生在以及新生儿的身上,孩子通常会表现为嗜睡以及生长发育不佳,也可能会有肌张力下降等多种原因,还会在生长过程中出现智力发育落后等。需要密切观察孩子的症状,一般临床症状出现的比较早,发病以后比较严重,会刺激到中枢神经系统出现异常情况发生,所以需要带孩子去当地医院儿科检测,然后配合医生紧急治疗,通过服用抗生素药物以及左卡尼丁药物治疗,还需要补充维生素B12,避免病情出现加重,对于疾病的控制会有帮助。
急性发作时一定要通过补液的方式治疗,能够纠正酸中毒的迹象,同时也要减少代谢毒物的生成,需要彻底清除掉,也要给予足够的热量,减少以及限制蛋白质的摄入,有利于疾病控制。