特纳综合征的临床表现一般是发育不良，性功能部发育多种躯体方面异常等。典型的特纳综合征患者会呈现女性外貌，身材矮小，平均身高是140公分左右，智力通常比同龄人低，患者在儿童期就会出现逐渐发育迟缓的现象。性功能不发育患者会有生殖器不发育的情况，青春期之后，月经量较少或者没有月经。另外躯体和面容方面也会有特殊异常。
特纳综合征是先天性卵巢发育不全的一种先天性疾病，通过染色体核型可以确诊是否患有特纳综合征。特纳综合征可以通过激素类药物治疗，促进患者的身高生长，促进乳房和生殖器的发育。
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