王慧萍主任医师

江西中医药大学附属医院  神经内科

什么是结节性硬化症

结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病,通常表现为皮肤、大脑、肾脏等多个器官的良性肿瘤。这些肿瘤被称为结节,它们可能会导致一系列健康问题,包括癫痫发作、智力障碍和肾脏疾病。

这种疾病的发病机制与基因突变有关,特别是TSC1和TSC2基因的突变。这些基因的异常导致细胞生长失控,形成结节。结节性硬化症的症状和严重程度因人而异,轻则表现为皮肤上的色素沉着,重则可能导致严重的神经系统损害和肾脏问题。一些患者可能会出现皮肤上的鲨鱼皮斑、面部血管纤维瘤和指(趾)甲周围的纤维瘤,而另一些患者则可能经历癫痫发作或学习障碍。

对于结节性硬化症患者来说,日常管理包括定期的医疗检查和监测症状的变化。就医时,患者应在医生的指导下进行用药,不可自行盲目用药,以避免不必要的副作用和并发症。医生可能会根据患者的具体症状和健康状况,制定个性化的治疗计划,包括药物治疗、手术治疗或其他支持性疗法。

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