基因检测通常是指通过分析个体的遗传物质来识别遗传特征、疾病风险或个体对药物的反应等信息。这种检测既可以通过血液样本进行,也可以使用病理组织样本。血液样本因其非侵入性和易获取性而被广泛使用,而病理组织样本则在需要分析特定病变细胞的遗传信息时更为适用。
在进行基因检测时,血液样本常用于检测遗传性癌症风险、药物代谢酶的基因多态性等。例如,针对乳腺癌风险的BRCA1和BRCA2基因突变检测,或者用于指导抗凝血药物华法林钠、抗癫痫药物卡马西平和抗抑郁药物氟西汀的个体化用药剂量调整。而病理组织样本则可能用于肿瘤的基因分型,以指导靶向治疗药物的选择,如HER2阳性乳腺癌的注射用曲妥珠单抗治疗。所有这些检测应在医生指导下进行,以确保结果的准确性和临床应用的合理性。
进行基因检测时,重要的是选择适合个人情况的样本类型,并在专业医疗人员的指导下进行,以确保检测结果的准确性和可靠性。