徐咏书副主任医师

南昌大学第四附属医院  普内科

SMA是遗传病吗

SMA是一种遗传性疾病。这种病通常由SMN1基因的突变引起,导致运动神经元的退化和肌肉无力。SMA的严重程度和发病年龄差异较大,从婴儿期到成年期都有可能出现。

SMA的类型多样,包括I型、II型、III型和IV型,其中I型最为严重,通常在婴儿期发病。治疗SMA的药物有诺西那生钠、利索普利等,这些药物可以减缓病情进展,改善患者的生活质量。然而,这些药物的使用应在医生的指导下进行,以确保安全和有效。

对于SMA患者来说,早期诊断和治疗至关重要。家长和医生应密切关注儿童的发育情况,一旦发现异常,应及时进行基因检测和专业评估。

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