徐咏书副主任医师

南昌大学第四附属医院  普内科

地中海贫血基因是什么

地中海贫血一般是指珠蛋白生成障碍性贫血。珠蛋白生成障碍性贫血通常是由基因突变引起的一种遗传性疾病。这种基因突变导致血红蛋白合成异常,从而影响红细胞的功能和寿命。

珠蛋白生成障碍性贫血的基因突变主要涉及血红蛋白β链和α链的基因。β珠蛋白生成障碍性贫血是由于β链基因发生突变,导致β链合成减少或缺失,而α珠蛋白生成障碍性贫血则是由于α链基因突变,导致α链合成减少。这些基因突变可以是点突变、插入或缺失等不同类型,导致不同程度的血红蛋白合成障碍。此外,珠蛋白生成障碍性贫血的遗传模式通常是常染色体隐性遗传,意味着患者需要从父母双方继承突变基因才会表现出症状。

对于珠蛋白生成障碍性贫血患者,日常生活中应注重营养均衡,避免过度劳累,并定期进行血常规检查以监测病情。就医时,应在医生指导下进行合理治疗,不可自行盲目用药。

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