细胞囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病。这种遗传方式意味着只有当一个人从父母双方各继承一个有缺陷的基因时,才会表现出疾病症状。
细胞囊性纤维化是由CFTR基因突变引起的,这个基因负责制造一个蛋白质,该蛋白质帮助控制细胞内外氯离子的流动。当这个基因发生突变时,会导致肺部和消化系统等多个器官的黏液分泌异常,黏液变得异常粘稠,堵塞气道和胰腺等器官,引起一系列健康问题。患者的父母通常是这种疾病的携带者,他们各自携带一个正常的和一个有缺陷的基因副本,但通常不会表现出症状。
对于细胞囊性纤维化患者来说,日常生活中应保持良好的呼吸道管理,如定期进行物理治疗以帮助清除粘稠的痰液,并遵循医生的饮食和营养建议。就医时,患者应在医生指导下使用药物,不可自行盲目用药,以避免可能的药物相互作用和副作用。