李云霞副主任医师

南昌大学第二附属医院  皮肤科

什么是卟啉病?

卟啉病是一种罕见的代谢性疾病,通常由于基因突变导致卟啉代谢异常。卟啉是一组含铁的大分子化合物,它们在血红蛋白和某些酶的合成中起着重要作用。当卟啉代谢出现障碍时,可能导致卟啉或其前体物质在体内积累,进而引起一系列症状。

卟啉病的症状和体征多种多样,轻者可能表现为皮肤敏感、腹痛或神经系统症状,重者可能伴有急性发作、精神症状或严重皮肤损害。不同类型卟啉病的临床表现差异较大,常见的有急性间歇性卟啉病、遗传性红细胞生成性卟啉病等。诊断卟啉病需要综合病史、临床表现和实验室检查,如血、尿中卟啉及其前体物质的测定。

对于卟啉病,日常生活中应避免过度暴露于阳光下,因为紫外线可诱发皮肤症状。就医时,患者应在医生指导下合理用药,不可自行盲目用药,以免加重病情。

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