唐氏筛查高风险提示胎儿存在染色体异常的可能性较高，需进一步检查评估。通常可通过无创产前检测、羊水穿刺、遗传咨询、定期产检、心理调适等方式进行处理。
1、无创产前检测
无创产前DNA检测通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，筛查21-三体、18-三体等染色体异常。该检查无创且安全性高，但属于筛查手段，无法完全替代诊断性检查。
2、羊水穿刺
羊水穿刺是产前诊断的金标准，通常在孕16-22周进行。医生通过超声引导抽取羊水，分析胎儿细胞染色体核型，准确率超过99%。但属于有创操作，存在约0.5%的流产风险，需严格掌握适应症。
3、遗传咨询
建议在医院遗传门诊进行专业咨询。遗传医师会结合孕妇年龄、超声软指标、血清学筛查结果等，解读风险系数，指导后续检查方案选择，并分析染色体异常胎儿的预后情况。
4、定期产检
需加强妊娠期监测，每2-4周进行超声检查，重点关注胎儿NT增厚、鼻骨缺失、心脏畸形等结构异常。同时监测妊娠期高血压、糖尿病等并发症，保障母体健康。
5、心理调适
孕妇及家属可能出现焦虑情绪，可通过正规渠道了解疾病知识，参加医院孕妇学校课程。必要时寻求心理医生帮助，采用放松训练、正念疗法等方式缓解压力。
确诊为唐氏综合征后，应与产科医生充分沟通后续处理方案。无论选择继续妊娠或终止妊娠，均需严格遵循医学伦理规范。建议保持均衡营养，每日补充0.4-0.8mg叶酸，避免接触辐射和致畸物质，保持每日8小时以上睡眠，维持良好身心状态配合医学处理。