淀粉样变性是一种因异常折叠的淀粉样蛋白在全身各组织器官沉积,导致结构破坏和功能障碍的疾病。该病可累及心脏、肾脏、肝脏等多个系统,临床分为AL型、AA型、遗传性等多种类型。
1、病因与分型
淀粉样变性主要由淀粉样蛋白异常沉积引起。AL型与浆细胞异常增殖有关,常见于多发性骨髓瘤;AA型与慢性炎症性疾病(如类风湿关节炎)或感染相关;遗传性淀粉样变性则由基因突变导致特定蛋白异常。
2、临床表现
受累器官不同症状差异显著。心脏受累表现为心律失常、心力衰竭;肾脏损害可出现蛋白尿、水肿;神经系统受累可能引起周围神经麻木或自主神经功能障碍;肝脏淀粉样沉积会导致肝肿大和肝功能异常。
3、诊断与治疗
确诊需通过组织活检(如腹壁脂肪、骨髓)刚果红染色显示苹果绿双折光。治疗方法包括针对AL型的化疗药物联合干细胞移植,AA型需控制原发感染或炎症,遗传性可采用基因沉默疗法。终末期器官损伤可能需要心脏或肾脏移植。
淀粉样变性临床表现复杂,易被误诊为其他慢性病。若出现多系统进行性功能损害,应及时到风湿免疫科或血液科就诊,通过病理检查明确诊断。治疗过程中需定期监测器官功能,严格遵循医嘱调整治疗方案。