21-三体综合征是一种由染色体异常引起的遗传性疾病，主要表现为智力障碍、特殊面容和生长发育迟缓。该病又称为唐氏综合征，主要因患者体内多了一条21号染色体所致，可通过产前筛查和染色体核型分析诊断。
1、病因
21-三体综合征的核心病因是生殖细胞在减数分裂过程中，21号染色体未正常分离，导致胚胎细胞多出一条21号染色体。这种情况可能发生在父亲或母亲的生殖细胞中，但约95%的病例来源于母亲卵子形成时的染色体不分离现象。高龄妊娠（尤其是35岁以上）是明确的危险因素，可能与卵子老化导致分裂异常概率增加有关。
2、症状表现
患者出生后即可观察到特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、外眼角上斜等特征。肌张力低下导致肢体松软，手掌常出现贯通掌纹。智力发育迟缓是核心症状，多数患儿智商在25-50之间，同时可能伴随先天性心脏病（如室间隔缺损）、消化道畸形（如十二指肠闭锁）等并发症。约50%患儿会出现听力损失或视力异常。
3、诊断与治疗
产前筛查包括NT检查、血清学筛查和无创DNA检测，确诊需通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行染色体核型分析。目前尚无治愈方法，治疗以康复训练为主，包括语言治疗、物理治疗和特殊教育。合并先天性心脏病等畸形时，需外科手术干预。建议孕妇规范进行产前筛查，高风险人群可通过胚胎植入前遗传学诊断技术预防。
孕期女性应重视唐氏筛查等产前检查，特别是高龄产妇需加强遗传咨询。对于已生育患儿的家庭，建议进行染色体检测和遗传咨询，了解再发风险。新生儿确诊后应尽早开展早期干预，定期评估生长发育情况，及时处理并发症。