白血病二代测序是一种基于高通量测序技术的基因检测方法，主要用于分析白血病患者的基因突变、融合基因及克隆演变等信息。该技术能够检测与白血病发生发展相关的分子异常，为诊断分型、预后评估及个体化治疗提供依据。
1、精准诊断分型
二代测序可全面筛查白血病相关基因突变，如FLT3、NPM1、CEBPA等，辅助确定急性髓系白血病（AML）、慢性淋巴细胞白血病（CLL）等亚型分类。部分基因变异已被纳入世界卫生组织（WHO）白血病诊断标准。
2、预后评估分层
通过检测TP53、ASXL1等高危基因突变，结合传统细胞遗传学结果，可评估患者复发风险及生存预后。例如FLT3-ITD突变阳性提示AML患者预后较差，需强化治疗。
3、指导靶向治疗
二代测序可筛选出适用靶向药物的基因靶点，如BCR-ABL1融合基因阳性患者可使用酪氨酸激酶抑制剂，IDH1/2突变患者可接受IDH抑制剂治疗，实现精准用药。
4、监测微小残留病
治疗过程中定期检测特定基因突变，可评估治疗效果和克隆演变。较传统方法灵敏度提高至0.1%以下，有助于早期发现复发迹象。
该检测需由血液科医生根据患者具体情况决定是否进行。检测前应充分了解检测范围及局限性，结果解读需结合临床表现和其他实验室检查，后续治疗方案调整应在专业医师指导下进行。