骨髓纤维化是一种骨髓增生性肿瘤，主要特征是骨髓中纤维组织异常增生，导致正常造血功能受损。该病可能由基因突变、细胞因子异常等因素引发，分为原发性和继发性两种类型。
1、病理特征
骨髓纤维化的核心改变是骨髓内网状纤维和胶原纤维过度沉积，逐渐取代正常的造血组织。这种纤维化过程会抑制红细胞、白细胞和血小板的生成，最终导致外周血细胞数量减少，并可能引发髓外造血现象。
2、病因机制
约50-60%患者存在JAK2、CALR或MPL基因突变，这些突变会持续激活细胞信号通路。骨髓微环境中异常增高的转化生长因子-β（TGF-β）和血小板衍生生长因子（PDGF）等细胞因子，会刺激成纤维细胞增殖，形成进行性纤维化病变。
3、临床表现
患者常出现进行性贫血相关的乏力、气促，约90%伴有脾脏肿大引发的腹胀、早饱感。外周血涂片可见泪滴样红细胞，约40%患者会进展为急性白血病。部分患者可能出现代谢亢进症状如盗汗、体重减轻等。
该病确诊需结合血常规、骨髓活检和基因检测。治疗上主要采用JAK抑制剂改善症状，中危以上患者考虑异基因造血干细胞移植。建议患者定期监测血象变化，避免剧烈运动防止脾破裂，出现发热或出血倾向时应及时血液科就诊。