视网膜母细胞瘤的发生主要与遗传因素、基因突变、肿瘤扩散有关，治疗方法需根据病情选择个性化方案。
1、遗传因素
约40%的视网膜母细胞瘤病例属于遗传型，由RB1基因胚系突变导致。这种基因突变可通过显性遗传方式传递给后代，携带者不仅眼部可能发生肿瘤，还可能增加其他部位肿瘤风险。父母携带致病基因时，子女患病概率可达50%。
2、基因突变
非遗传型病例多由视网膜细胞后天获得性RB1基因双等位突变引起。这种体细胞突变通常导致单眼发病，常见于2-5岁儿童。基因检测可明确突变类型，对于家族成员筛查和生育指导具有重要价值。
3、肿瘤扩散
未及时治疗的肿瘤可能通过视神经向颅内扩散，或经血液转移至骨骼、肝脏等部位。此阶段常伴眼球突出、头痛等症状，需通过MRI等影像学检查评估转移情况。
1、局部治疗
适用于早期局限性肿瘤，包括激光光凝治疗、冷冻治疗等。经瞳孔温热疗法可通过精准热效应破坏肿瘤血管，冷冻治疗利用低温直接杀伤肿瘤细胞，这两种方式都能较好保留视力。
2、化学治疗
中晚期病例多采用静脉化疗，常用方案包含卡铂、依托泊苷和长春新碱等药物。对于玻璃体种植病例，可进行眼动脉超选择化疗，直接将甲氨蝶呤等药物灌注至眼动脉，减少全身副作用。
3、放射治疗
外照射放疗适用于较大或多发肿瘤，但可能引起眼眶发育障碍等并发症。新兴的质子放疗能更精准定位肿瘤，显著降低对周围健康组织的辐射损伤，特别适用于视神经附近病灶。
4、手术切除
当肿瘤侵犯范围超过眼球体积50%或已失明时，需行眼球摘除术。术后需安装义眼台维持外观，病理检查可明确肿瘤边缘是否残留，术后需定期复查防止复发。
该疾病需在儿童眼科肿瘤专科规范治疗，建议有家族史者进行遗传咨询和产前诊断。治疗期间应定期进行眼底检查、超声和MRI评估，注重患儿心理支持。早期发现者通过保眼治疗，视力保存率可达85%以上，延误治疗可能导致转移危及生命。