再生障碍性贫血是一种由骨髓造血功能衰竭引起的血液系统疾病，以全血细胞减少为主要特征。该病可分为先天性和获得性两种类型，临床表现包括贫血、感染和出血等。
再生障碍性贫血的发病机制与造血干细胞损伤、骨髓微环境异常及免疫功能紊乱有关。先天性患者多存在基因突变，如范可尼贫血相关基因缺陷。获得性患者常见诱因包括氯霉素等药物、苯类化学物质接触、肝炎病毒感染等。部分病例与自身免疫异常导致T淋巴细胞过度活化有关，这些细胞会分泌干扰素-γ等细胞因子抑制造血。
典型症状表现为进行性加重的面色苍白、乏力等贫血症状，反复口腔感染、肺炎等感染性疾病，以及皮肤瘀点、鼻出血等出血倾向。血常规检查可见全血细胞减少，网织红细胞绝对值降低。骨髓穿刺显示增生减低，非造血细胞比例增高，巨核细胞明显减少。骨髓活检可见脂肪组织替代正常造血组织。
治疗方面，重型患者需进行造血干细胞移植，这是唯一根治方法。免疫抑制治疗常用抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素，有效率约60-80%。支持治疗包括输注红细胞、血小板，以及应用粒细胞集落刺激因子。预防感染需注意口腔护理、饮食卫生，重症患者需入住层流病房。雄激素类药物如司坦唑醇可刺激残余造血功能。
该病预后差异较大，重型患者未经治疗生存期约3-6个月。规范治疗后5年生存率可达70%以上。患者应避免接触放射性物质、化学毒物，注意预防感染。育龄期女性患者需在血液科医生指导下计划妊娠，妊娠可能加重病情。定期复查血常规和骨髓象对监测病情变化至关重要。