孕前通常需要筛查珠蛋白生成障碍性贫血、脊髓性肌萎缩症以及染色体异常等遗传疾病，以评估生育风险。通过筛查可以了解夫妻双方是否存在隐性致病基因或染色体异常问题，从而为后续生育计划提供参考。
1.珠蛋白生成障碍性贫血
这是一种由珠蛋白基因缺陷引起的隐性遗传病。通过血常规检查和血红蛋白电泳等检查，可初步判断是否为携带者或患者。若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，后代有较高概率患病，需进一步进行产前诊断。
2.脊髓性肌萎缩症
该病由SMN1基因突变导致脊髓前角运动神经元变性，属于常染色体隐性遗传。通过基因检测可筛查出携带者，若夫妻双方均为携带者，后代有25%概率患病。孕前筛查有助于提前制定干预方案。
3.染色体异常
包括染色体结构异常如平衡易位，以及数目异常如21三体综合征等。通过染色体核型分析可检测夫妻双方的染色体情况，对于有反复流产史或家族遗传病史的夫妇尤为重要。部分异常可能通过第三代试管婴儿技术规避。
建议备孕夫妇在医生指导下进行系统筛查，根据家族遗传史和检测结果制定生育计划。若筛查发现异常情况，应及时咨询遗传咨询师或生殖医学专家，通过产前诊断或辅助生殖技术降低生育风险，避免自行解读检测报告或盲目决策。