冯翠平副主任医师

中日友好医院  妇产科

试管婴儿能筛查遗传疾病吗

试管婴儿能筛查遗传疾病吗

试管婴儿技术中的第三代试管婴儿一般可以筛查部分遗传疾病,但具体筛查范围存在一定限制。该技术目前多用于染色体异常或单基因遗传病的检测,是否适用需结合个体情况评估。

第三代试管婴儿又称为胚胎植入前遗传学检测,主要针对存在明确遗传风险的夫妇。其核心原理是在胚胎移植前对体外培养的胚胎进行遗传物质分析,通过检测染色体数目、结构异常或特定致病基因突变,筛选出健康的胚胎进行移植。目前可筛查的疾病包括染色体易位导致的反复流产、亨廷顿舞蹈症、囊性纤维化等单基因遗传病,以及唐氏综合征等染色体数目异常疾病。

该技术尚不能筛查所有遗传性疾病,特别是多基因遗传病如先天性心脏病、精神分裂症等复杂疾病,以及尚未明确致病基因的遗传病。对于新发突变或表观遗传异常等情况也难以有效识别。筛查准确率约在90%以上,但仍存在假阴性和假阳性的可能。

建议有生育遗传病患儿风险的夫妇,在生殖医学中心进行详细的遗传咨询和家系分析。医生会根据基因检测报告、家族病史等资料,评估适用筛查方案。即使选择试管婴儿技术,孕期仍需进行常规产前诊断以确认胎儿健康状态。

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