什么叫唐氏综合征

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唐氏综合征是临床上常见的染色体畸变,指21号染色体数目或结构异常导致的一种染色体病,主要表现为21号染色体多了一条;发生率1/600-1/800;主要特征是智能落后、特殊面容以及发育迟缓,可伴有多发畸形;60%患儿宫内死亡,也有一部分可以出生,甚至活到十多岁,考虑跟母亲高龄(大于35岁)、孕期接触致畸因素,如农药、苯、放射线、病毒感染等原因有关,这些因素都可能会诱发染色体畸变。智力落后是该疾病最为突出和严重的表现。因此,在产检时需要做唐氏筛查、无创DNA,从而避免唐氏综合征。唐氏综合征目前没有有效的治疗方法,育龄人群需通过孕前检查以及孕期检查进行预防。

对于生过唐氏儿或者年龄大于35岁的育龄人群,建议积极产检,在妊娠期间,孕妇需要注意保持良好的心态,避免紧张、焦虑等不良情绪,远离不良环境,如苯、甲醛含量高的地方,避免接触刺激性物质。定期做好产前检查,能够及时有效地了解胎儿生长发育情况。

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