杂合缺失是什么意思
杂合缺失是什么意思
病情描述：
医生回答：
杂合缺失是一种遗传学现象，指的是在某个基因位点上，个体从父母双方继承的两个等位基因中，其中一个等位基因发生缺失或功能丧失，导致该个体在该基因位点上表现出杂合性。这种现象可能是由于染色体结构变异、基因突变或基因重组等原因造成的。杂合缺失可能对个体的生长发育、生理功能和疾病易感性产生影响，具体影响取决于缺失基因的功能和作用机制。在遗传病研究和基因功能研究中，对杂合缺失的识别和分析具有重要意义，有助于揭示基因与疾病的关系，为疾病诊断和治疗提供依据。
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1.原发性高胆固醇血症本品作为饮食控制以外的辅助治疗,可单独或与HMG-CoA还原酶抑制(他汀类)联合应用于治疗原发性(杂合子家族性或非家族性)高胆固醇血症，可降低总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(ApoB)。 2.纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)本品与他汀类联合应用，可作为其他降脂治疗的辅助疗法(如LDL-C血浆分离置换法)，或在其他降脂治疗无效时用于降低HoFH患者的TC和LDL-C水平。 3.纯合子谷甾醇血症(或植物甾醇血症)本品作为饮食控制以外的辅助治疗，用于降低纯合子家族性谷甾醇血症患者的谷甾醇和植物甾醇水平。
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