什么是苯丙酮尿症?其主要治疗措施是什么

病情描述:

什么是苯丙酮尿症?其主要治疗措施是什么

医生回答:

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是一种常见的遗传性代谢疾病,由于苯丙氨酸代谢酶(PAH)的缺陷导致苯丙氨酸在体内积累,从而引发一系列神经系统损害。患者可能出现智力发育迟缓、行为异常、皮肤湿疹等症状。治疗苯丙酮尿症的主要措施是控制饮食,尤其是限制苯丙氨酸的摄入。患者需要遵循低苯丙氨酸饮食,避免食用高蛋白食物,如肉类、鱼类、奶制品等。同时,补充必需氨基酸和维生素,以满足生长发育的需要。在婴儿期,可以使用特殊的低苯丙氨酸奶粉。此外,定期监测血液中的苯丙氨酸水平,以确保治疗效果。在治疗过程中,患者和家属需要与医生密切合作,以实现最佳的治疗效果。

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