小孩基因突变发育迟缓的症状
小孩基因突变发育迟缓的症状
病情描述：
医生回答：
基因突变导致发育迟缓的小孩可能会表现出多种症状。首先，他们的生长发育速度可能会明显慢于同龄儿童，例如身高、体重和头围的增长速度低于正常范围。其次，这些孩子可能在认知、语言和运动技能方面存在障碍，例如学习困难、语言发育迟缓或运动协调能力差。此外，他们可能还会出现一些生理问题，如肌肉无力、关节僵硬或消化系统问题。值得注意的是，基因突变引起的发育迟缓症状因个体差异而异，需要专业医生进行评估和诊断。
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1.原发性高胆固醇血症本品作为饮食控制以外的辅助治疗,可单独或与HMG-CoA还原酶抑制(他汀类)联合应用于治疗原发性(杂合子家族性或非家族性)高胆固醇血症，可降低总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(ApoB)。 2.纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)本品与他汀类联合应用，可作为其他降脂治疗的辅助疗法(如LDL-C血浆分离置换法)，或在其他降脂治疗无效时用于降低HoFH患者的TC和LDL-C水平。 3.纯合子谷甾醇血症(或植物甾醇血症)本品作为饮食控制以外的辅助治疗，用于降低纯合子家族性谷甾醇血症患者的谷甾醇和植物甾醇水平。
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