苯丙酮尿症是由于缺乏哪种酶引起的
苯丙酮尿症是由于缺乏哪种酶引起的
病情描述：
医生回答：
苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏或功能异常所引起。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，PAH的作用是将苯丙氨酸转化为酪氨酸，进而参与到蛋白质合成和黑色素生成等生物过程中。当PAH酶活性降低或缺失时，苯丙氨酸无法正常代谢，导致其在体内积累，可能对神经系统造成损害，影响智力和身体发育。苯丙酮尿症的发病率因地区和种族而异，通常通过新生儿筛查进行早期诊断和治疗，以降低疾病对患者的影响。治疗措施主要包括限制苯丙氨酸摄入、使用特殊配方奶粉和定期监测血苯丙氨酸水平。
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