对妈妈们来说，生一个健康的宝宝是最重要的，有一些婴儿在出生之后会被发现患有罕见的疾病或者先天缺陷，这将会对一个家庭造成很大的打击和经济负担。有些疾病很难治愈，婴儿甚至存活不了多久而早夭。
女性得知自己怀孕后，便需要定期到医院进行产检，不仅要了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，进入孕中期，需要进行唐氏综合征筛查。
如果发现及时，也许可以通过早期干预进行矫正，孩子出生后便能和正常人一样。
唐氏综合征又名21-三体综合征，先天愚型，是由于先天缺陷导致智能障碍，发病率为0.5‰左右。患者会有特殊的面容，体格发育落后并智力障碍。
唐氏筛查是通过检查孕妇的血液，结合孕妇的年龄、孕周、体重、过往病史和一些生活习惯，将胎儿患有先天愚型风险较高的孕妇筛检出来，再进行下一步诊断，如果确诊胎儿患有唐氏综合症，让孕妇决定是否继续妊娠。
唐氏筛查是孕检的必要步骤，不同地区的医院价格相差比较大，大概区间在一百五元到两百元之间。在唐氏筛查之前一般需要做B超，查出胎儿的实际胎龄。一般同时需要做的检查比较多，不仅仅是查这一项，还有心电图、抽血验尿等其他项目。
农村户籍的孕妇有些政策下支持免费检查，自费的价格也不是很贵。这项检查是很重要的，妈妈们需要积极面对。
唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物，包括甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的浓度。结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料，由电脑风险评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。
如果化验结果表明的几率大于正常参考值，结果即为阳性，需要再进行羊膜穿刺或绒毛检查进一步确诊。
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