这种小儿遗传性共济失调,让人们深受其害,严重影响工作和生活。以下是这种病的具体介绍。
一、治疗
1、药物治疗任何疗效最多只能达到中度的改善。
(1)维生素:多种维生素,特别是维生素B12的反复应用;维生素E替代能阻止和改善家族性维生素E缺乏症。
(2)水杨酸毒扁豆碱粉口服。
(3)左旋多巴:在SCA,特别是MJD/SCA的病人中,左旋多巴可使强直或其他帕金森综合征症状得到缓解。
(4)巴氯芬(baclofen)或trizanidene:可能对痉挛有帮助。
(5)乙酰唑胺:可控制发作性阵发性共济失调(EA1和EA2)的发作。
(6)苯妥英钠:减轻EA1的面部和手部的肌肉颤搐。
(7)金刚烷胺和丁螺环酮(buspirone):可改善不同类型的小脑共济失调。
(8)防治感染:另应积极防治鼻窦,上呼吸道及肺部感染,可试用改善机体免疫功能的药物,如胸腺素,转移因子,球蛋白等,但无肯定疗效。
2、体疗与矫形主要是针对共济失调进行体疗。
3、手术治疗在Friedreich共济失调,骨科手术可缓解足部畸形。
基于对遗传性共济失调分子机制知识的增加,我们期望会拥有全新的特异治疗方法。
二、预后
1、Friedreich共济失调是由于GAA内含子扩增使frataxin转录受干扰而引起frataxin缺陷,作为扩增的后果,一条DNA链具有长段的嘌呤,另外的DNA链具有长段的嘧啶;这些具有异常的螺旋结构的核苷酸序列能抑制转录,重复越多抑制frataxin转录越明显,发病就越早,症状亦更严重。
2、病程逐渐进展;大部分病人在症状发生后15年不能行走,尽管进展的速度有变异,平均死亡年龄为40~60岁,多死于感染或心脏病,内科治疗不能改变病程,期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。
3、共济失调毛细血管扩张症预后不良,多数持续进展,10岁左右多不能行走,常死于肺部感染和恶性肿瘤,平均病程15年左右。
人患上小儿遗传性共济失调真的是比较可怕的,当然如果你知道了及时治疗的话还不要紧,最可怕的是你压根不知道自己患上了,所以以上的几种症状你一定要及时的了解,才能及时的治疗。