视网膜色素变性为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种，以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。
关于发病机制，近20～30年中，有了一些瓣的线索。根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测，认为本病的发生，主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退，致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物，妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。
至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因，目前还不清楚。可能与基因异常，某种或某些酶的缺乏有关。本病可能存在着多种不同的发病机理。
后天性白内障是视网膜色素变性常见的并发症。一般发生于晚期、晶体混浊呈星形，位于后囊下皮质内，进展缓慢，最后可致整个晶体混浊。约1％～3％病例并发青光眼，多为宽角，闭角性少见。有人从统计学角度研究，认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50％的病例伴有近视。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。亦可见于家族中其他成员。聋哑病兼患本病者亦高达19.4％。视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮，所以二者的进行性变性可能来自同一基因。
视网膜色素变性患者很早就有夜盲，暗适应减低，中心视力可保持很久，但视野逐渐缩小，及至晚期中心视力减退，视野呈管状，病人行动困难，工作和生活均感不便。视网膜杆体受累，因而产生夜盲而为童年初期出现的一个症状，中周部环形暗点(通过视野检查发现)逐步扩大，以致最后中心视力减退。
检眼镜下最突出的发现是在视网膜赤道部有骨细胞样外形的黑色素沉着，视网膜动脉狭窄，视乳头可呈黄蜡色，其他临床表现有变性性玻璃体混浊，白内障和近视，本病尚可合并先天性听觉衰减。诊断可藉助于特殊检查（例如暗适应、视网膜电图），必须排除与视网膜色素变性相似的其他视网膜病变（例如那些伴有梅毒、风疹、氯喹中毒者），也应检查病人的家族以确定其遗传方式。
视网膜色素变性的预防遵循一般遗传病的预防原则该病隐性遗传患者发病早，病情重，发展快，预后极为恶劣30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地优于隐性遗传型，因此可等到勉强正常就学和就业的机会本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联烟史，禁止近亲联烟可使本病减少发生约22％另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚显性遗传患者，其子女发生本病的风险为50％
视网膜色素变性各项眼科检查可见病变特点如下：
1、视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列，色素多位于视网膜血管附近，特别多见于静脉的前面，可遮盖部分血管，或沿血管分布，于血管分支处更为密集，之后色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展，最后布满整个眼底。在此同时，视网膜色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底，晚期脉络膜血管亦硬化，呈黄白色条纹，玻璃体一般清晰，有时偶见少数点状或线状混浊。
2、视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加重，尤以动脉为显著。在晚期，动脉成细线状，于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失，但不变从白线，亦无白鞘包绕。
3、荧光血管眼底造影所见：背景荧光大片无荧光区，提示脉络膜毛细血管层萎缩，视网膜血管可有闭塞，有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。
视网膜色素变性患者应多吃富含维生素A的食物，如动物肝脏、鸡蛋、胡萝卜、西红柿、土豆、油菜、苋菜、橙、枇杷、樱桃。保证食物品种多样、营养丰富并易于消化。平时多吃新鲜的蔬果和优质蛋白质含量高的食物。增加微量元素如铬、硒、铜的摄入。
此外，视网膜色素变性患者饮食应少吃辣椒、大蒜、生姜等食品。
视网膜色素变性缺乏有效治疗。近年曾用胎儿视网膜神经层移植于病人，初步报告证实可增进视力。文献中有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素等方法，或可避免视功能迅速恶化。患者可采用以下方法缓解：
1、遮光眼镜片的选用 强光可加速视细胞外节变性，所以必须戴用遮光眼镜。
2、避免精神和肉体的过度紧张 过度紧张时体液内儿茶酚胺增加，脉络膜血管因此收缩而处于低氧状态，使视细胞变性加剧。