虹膜黑色素瘤的发病原因尚不清楚，可能与种族、家族、内分泌因素等有关。发病机制：肿瘤属于黑色素细胞生物学行为的异常改变引起的，原发于虹膜黑色素细胞。随瘤体增大，瘤细胞突破虹膜前界膜层向前房内生长，或突破虹膜色素上皮层，向虹膜后方生长。瘤细胞间质内含丰富血管，易引起自发性出血。上皮样黑色素瘤细胞容易脱落到前房或侵入小梁网内，导致继发性开角型青光眼。由于正常虹膜基质内的血管外膜较厚，因此瘤细胞不易侵入血管内而发生远处转移。这一点可能是虹膜黑色素瘤预后较好的重要因素之一。少数虹膜黑色素瘤可向后方蔓延，侵犯睫状体。
虹膜黑色素瘤的生长可影响小梁网结构或黑色素瘤细胞脱落堵塞虹膜角膜角而产生继发性青光眼。本病几乎是非进行性的，即使进行也是非常缓慢，因此是一种自限性的良性疾病，但是当劈裂内，外两壁均有裂孔形成时，也易于引起视网膜脱离。
虹膜黑色素瘤的多数患者无意中发现虹膜颜色改变或虹膜上有黑点。部分患者晚期因肿瘤坏死而继发前葡萄膜炎或前房积血，或继发青光眼而出现眼红、眼痛等症状。虹膜黑色素瘤可发生于虹膜的任何部位，但好发于下方虹膜，其次为颞侧、鼻侧和下方。按照肿瘤侵袭虹膜状态不同，可分为局限性和弥漫性黑色素瘤两类，但后者罕见。
1、局限性虹膜黑色素瘤表现为边界清楚形状不规则隆起的黑色素性肿物，影响视力，可能导致视力下降、视物模糊等。
2、弥漫性黑色素瘤表现为病变区虹膜颜色逐渐变深，虹膜不均匀变厚，边界不清，前房可深浅不一。瘤体可沿虹膜表面扁平状扩散性生长。此类黑色素瘤容易累及小梁网组织，导致继发性青光眼。
虹膜黑色素瘤的发病原因尚不清楚，可能与种族、家族、内分泌因素等有关虹膜黑色素瘤暂无有效预防措施，早发现、早诊断是本病防治的关键
虹膜黑色素瘤临床常用的检查方法主要有：
1、裂隙灯显微镜检查
可直接观察病变的表面，可见病变组织表面的血管、不均匀分布的色素等。部分病例可见前房色素及细胞浮游。肿瘤坏死可致前房积血。
2、UBM检查（超声生物显微镜检查）
可清晰地显示虹膜病变的范围，肿瘤的大小、隆起度及边界，以及了解相邻睫状体是否受累。
3、MRI检查
对明确黑色素瘤侵袭范围及确定肿瘤性质可以提供一定的帮助。
虹膜黑色素瘤宜多吃含微量元素比较丰富的粗粮和黄豆制品，常吃优质蛋白质食品，以增强机体免疫力，诸如瘦肉、蛋类、牛奶、鲜鱼、豆制品等。应避免吃腌制烧烤类的食物。
虹膜黑色素瘤的多数患者无意中发现虹膜颜色改变或虹膜上有黑点。对于体积较小的虹膜黑色素瘤可以手术切除；对于体积较大且出现严重并发症的虹膜黑色素瘤患者，行眼球摘除术。