卵黄状黄斑营养病因尚不清楚。本病是常染色体显性遗传，有明显的家族史，但亦有散发病例。有些病例在眼底检查尚无典型改变前，而眼电图已有明显改变。此病表现为不规则显性遗传。如果发现患者，应对其每个子女都作视网膜EOG检查，则可有50％的子女有异常改变。
有人推测本病是后天发生的，因有些患者初次检查眼底时未发现病变，随诊后发现卵黄样变性改变，但这些病人未作EOG检查。患者自幼或出生时就有广泛性色素上皮不正常，分泌特殊的橘黄色物质，以后细胞破裂形成一种囊样间隙。此时视力仍保持正常，以后囊可渗漏，部分物质吸收，囊又闭合。由于重力作用形成类似假前房积脓，囊又穿破，其中物质毒素刺激，在相应部位的视网膜造成局部萎缩、变性，使视力丧失。渗漏可进入相应部位的色素上皮之下，使脉络膜血管通透性增加，造成浆液性色素上皮脱离，久而久之可有新生血管生成，血管破裂出血进入视网膜下。
卵黄状黄斑营养不良产生的囊肿破裂后可出现视网膜深层出血。眼部疾患对人们的日常生活影响较大，因此一旦发现病征一定要及时治疗。
卵黄状黄斑营养不良为双眼患病，两侧对称少数病例可先后发病。发病年龄多在幼年及青年，但早期视力往往不受影响所以多半在例行眼底检查中被发现。即使眼底出现典型卵黄样改变视力损害也很轻微。至卵黄破碎，进而发生萎缩性病变时，则视力显著下降视力受损程度两眼并不一致，而且单从眼底表现上也很难估计其视力状况。少数情况在卵黄破碎时骤然视力减退，以后又有所恢复。视野在后期多有中心暗点。色觉可有轻度红绿色盲。暗适应正常，ERG正常，EOG有异常。病情进展分为4个阶段：
1、卵黄病变前期
最初黄斑可无异常，发病时中心凹处出现黄色小点，类似蜂房样结构，视力并无损害，但EOG往往有改变。
2、卵黄病变期
黄斑区出现典型改变中央有卵黄状橘黄色囊样隆起，形状圆边界清，均匀一致，呈半透明性质，视网膜血管跨越其上。病变大小为0.5～3盘径。其形态极似煎鸡蛋时的中央蛋黄，周围有一圈黑色镶边。此时病变虽很明显而且典型，但病人视力却可以保持正常或只有轻微下降，视功能与眼底改变程度很不相称。因此，患者在这一阶段较少就医，故不易发现这种典型眼底病变。另有罕见病例，眼底可出现多发性卵黄样病变。本病一般的进程，卵黄期多出现在3～15岁的儿童和少年，此期病变为时不长，大概存在4～5年。有时卵黄样改变可以完全消失眼底几乎恢复正常，但以后又有新的卵黄样病变重新出现。
3、卵黄破碎期
随着病情发展，卵黄样病变内物质出现崩解，呈现蛋黄被打碎的形状。有时病灶内物质脱水凝聚，沉降在囊的下部上部为液体，并出现液平面，称为假性蓄脓。但在多数情况破碎期的卵黄样结构形态很不规则。患者视力明显下降，病人常因此就诊。有的病例尚可出现病变区的视网膜下新生血管导致出血和水肿，使病变形态更趋复杂。
4、萎缩期
病变最后吸收色素上皮与邻近的感光细胞趋于萎缩，形成瘢痕，患者视力蒙受永久性损害，残留浓厚的中心暗点。
黄斑部由于其他原因，有时也出现类似卵黄状病变称为假性卵黄状黄斑变性(pseudo-vitelliform macular degeneration)。但EOG多为正常，以单眼多见，无遗传因素，并可以见到眼底有其他病变可与卵黄状黄斑营养不良相鉴别。
卵黄状黄斑营养不良尚无有针对性的预防方法，但合理膳食对预防眼科疾病有一定帮助由于蔬菜和水果中含有大量的抗氧化物质，如微量元素、多种维生素、叶黄素等，因此建议多吃蔬菜水果鱼类含有多量的食物不饱和酸有较强的抗氧化能力，同时建议多吃一些富含叶黄素的食物，尤其是菠菜对于孩子的骨骼成长、发育，以及眼部叶黄素的补充至关重要
卵黄状黄斑营养不良的临床症状典型，并通过以下检查结果进行诊断。
1、遗传学检查
2、组织病理学
极少见，而且大多是病程晚期的老年病例。黄斑色素上皮层、神经上皮层及脉络膜毛细血管层均有广泛萎缩，病变的神经上皮与色素上皮被胶质膜代替，Bruch膜皲裂并有钙化，色素上皮中有广泛的异常脂褐质颗粒积聚。关于脂褐质(卵黄样物质构成成分)的性质，认为是一种不能再由溶酶体分解和不完全降解的非特异性代谢产物。
3、荧光素血管造影
卵黄完整时，遮蔽了脉络膜背景荧光，所以呈现暗区。一旦卵黄破碎则呈现不规则的透见荧光与遮蔽荧光相混杂的状态，如有视网膜的新生血管，则出现染料渗漏现象。萎缩期则呈现透见荧光，其中杂有斑点状遮蔽荧光。晚期病例合并脉络膜毛细血管闭塞，则在暗弱荧光中见到粗大的脉络膜血管。
卵黄状黄斑营养不良患者对饮食方面无特殊要求，推荐患者多吃富含维生素、微量元素且新鲜、营养成分丰富的食物，对维护眼部健康有益。
卵黄状黄斑营养不良无特殊治疗。但有人主张在水肿、渗出阶段给以激素或血管扩张剂，减少炎性反应，暂时增进视力。对低视力者可戴助视器。当视网膜下出现新生血管时，可考虑激光治疗。预后不良，病变吸收后，局部形成瘢痕，视功能永久性丧失。